Lista chorób rzadkich*

313846 - Rodzinna telangiektazja skórna i zespół predyspozycji do nowotworów ustno-gardłowych

313850 - Niemowlęce zwyrodnienie móżdżkowo-siatkówkowe

313855 - Dysplazja wygiętych kości związana z FGFR2

313884 - Zespół mikrodelecji 12p12.1

313892 - Opóźnienie rozwoju i mowy z powodu niedoboru SOX5

313906 - Wrodzona torbiel trzustki

313920 - Rak żołądka związany z wirusem Epsteina i Barra

313936 - Zespół PENS

313947 - Zespół mikroduplikacji 2q23.1

314002 - Zespół przykurcze-płetwistość szyi-mikrognacja-hipoplastyczne sutki

314017 - Idiopatyczne linearne śródmiąższowe zapalenie rogówki

314022 - Gruczolakorak żołądka i proksymalna polipowatość żołądka

314029 - Wrodzona łamliwość kości z wysoką gęstością kości

314034 - Zespół mikroduplikacji 7p22.1

314041 - Marfanoidalny wygląd - przepuklina pachwinowa - zaawansowany wiek kostny

314051 - Zespół leukoencefalopatii, wad podwzgórza i pnia mózgu i wysokiego poziomu mleczanów

314373 - Przewlekła biegunka wieku dziecięcego z powodu nadaktywności cyklazy guanylatowej 2C

314376 - Niedrożność jelita u noworodka z powodu niedoboru cyklazy guanylowej 2C

314381 - Dziedziczna neuropatia zmysłowa i autonomiczna typu 6 6

314389 - Zespół duplikacji Xq12-q13.3

314394 - Zespół niski wzrost-onychodysplazja-dysmorfia twarzy-hipotrichoza

314399 - Autosomalna dominująca aplazja i mielodysplazja

314404 - Autosomalny dominujący zespół ataksji móżdżkowej, głuchoty i narkolepsji

314419 - Ameloblastoma

314422 - Rak ameloblastyczny

314425 - Rzadki guz zębopochodny

314432 - Zespół przepuklina Spiegiela-wnętrostwo

314451 - Zespół Meigsa

314459 - Rzekomy zespół Meigsa

314466 - Atypowy zespół Meigsa

314473 - Włókniak jajnika

314478 - Fibrotekoma jajnika

314485 - Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa o początku u młodych dorosłych

314555 - Zespół dysplazja twarzowo-czaszkowa-osteopenia

314566 - Pierwotna postępująca apraksja mowy

314572 - Autosomalny recesywny zespół leukoencefalopatii, udaru niedokrwiennego i zwyrodnienia barwnikowego siatkówki

314575 - Zespół niepełnosprawność intelektualna-hipotonia-brachycefalia-zwężenie odźwiernika-wnętrostwo

314585 - Zespół nadmiernego wzrostu 15q

314588 - Tetrasomia dystalna 15q

314597 - Zespół Chudley'a i McCullougha

314603 - Autosomalna recesywna ataksja spastyczna z leukoencefalopatią

314613 - Zespół rosnącego potworniaka

314621 - Zdwojenie przysadki mózgowej

314629 - Choroba CLN11

314632 - Parkinsonizm z powodu niedoboru ATP13A2

314637 - Mitochondrialna kardiomiopatia przerostowa z kwasicą mleczanową spowodowana niedoborem MTO1

314647 - Niepostępująca ataksja móżdżkowa z niepełnosprawnością intelektualną

314652 - Wariant amyloidozy ABeta2M

314655 - Ciężka hipotonia noworodków-napady padaczkowe-encefalopatia spowodowane mikrodelecją 5q31.3

314662 - Zespół odcinkowego przerostu postępującago z hiperplazją włóknisto-tłuszczową

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone