Autosomalna recesywna ataksja spastyczna z leukoencefalopatią

Kod Orpha: 314603Kod OMIM: 611390

Definicja

A rare, genetic, autosomal recessive spastic ataxia disease characterized by cerebellar ataxia, spasticity, cerebellar (and in some cases cerebral) atrophy, dystonia, and leukoencephalopathy.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
ARSAL
ARSAL
Autosomalna recesywna ataksja spastyczna typu 3
SPAX3
Autosomal recessive spastic ataxia type 3
SPAX3
Kod ORPHA
314603
Kod OMIM
611390
Kod ICD10
E88.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl