Lista chorób rzadkich*

308442 - Kwasica metylomalonowa wrażliwa na witaminę B12, typu cblDv2

308448 - Niedobór aminoacylazy

308451 - Zaburzenie transportu neutralnych aminokwasów

308459 - Zaburzenia glikolizy

308463 - Zaburzenia metabolizmu fruktozy

308467 - Zaburzenia metabolizmu galaktozy

308473 - Niedobór epimerazy galaktozy czerwonokrwinkowej

308487 - Uogólniony Niedobór epimerazy galaktozy

308520 - Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru syntazy glikogenu

308552 - Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o początku w wieku niemowlęcym

308573 - NIEAKTUALNE: Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru kwasnej maltazy, o poczatku w wieku mlodzienczym

308604 - NIEAKTUALNE: Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru kwasnej maltazy, o poczatku w wieku doroslym

308621 - Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa postępująca

308638 - Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa niepostępująca

308655 - Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa

308670 - Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wrodzona nerwowo-mięśniowa

308684 - Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym

308698 - Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym

308712 - Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym

308993 - Niedobór kinazy glicerolu

308998 - Zaburzenia metabolizmu kwasy glioksalowego

309001 - Zaburzenia wchłaniania i transportu węglowodorów

309005 - Zaburzenia metabolizmu lipidów

309015 - Rodzinny Niedobór lipazy lipoproteinowej

309020 - Rodzinny niedobór apolipoproteiny C-II

309025 - Niedobór kinazy mewalonowej

309028 - Zaburzenia wchłaniania i transportu lipidów

309031 - Niedobór trzustkowej lipazy triglicerydów

309108 - Niedobór kolipazy trzustkowej

309111 - Złożony Niedobór lipazy-kolipazy trzustkowej

309115 - Zaburzenia oksydacji kwasów tłuszczowych i ketogenezy

309120 - Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA

309127 - Niedobór dehydrogenazy 3 hydroksyacylo-CoA

309130 - Zaburzenia cyklu karnitynowego i transportu karnityny

309133 - Choroba metaboliczna spowodowana zaburzeniami innych kwasów tłuszczowych

309136 - Zaburzenia mitochondrialne z powodu defektu gromadzenia lub dojrzewania kompleksów łańcucha oddechowego

309139 - NIEAKTUALNE: Zaburzenia mitochondrialne z powodu defektu transkrypcji lub translacji mitochondrialnego DNA

309144 - Gangliozydoza

309147 - Hiper-beta-alaninemia

309152 - Gangliozydoza GM2

309155 - Choroba Sandhoffa, postać niemowlęca

309162 - Choroba Sandhoffa, postać młodzieńcza

309169 - Choroba Sandhoffa, postać dorosła

309178 - Choroba Taya i Sachsa, wariant B, postać niemowlęca

309185 - Choroba Taya i Sachsa, wariant B, postać młodzieńcza

309192 - Choroba Taya i Sachsa, wariant B, postać dorosła

309239 - Choroba Taya i Sachsa, wariant B1

309246 - Gangliozydoza GM2, wariant AB

309252 - Atypowa choroba Gauchera z powodu niedoboru saposiny C

309256 - Leukodystrofia metachromatyczna, postać niemowlęca późna

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone