Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym

Kod Orpha: 308698Kod OMIM: 232500

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
GBE deficiency, childhood neuromuscular form
Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym
Glikogenoza typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym
Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym
GSD typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym
GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym
GSDIV, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym
Niedobór GBE, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym
GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form
GSD type 4, childhood neuromuscular form
GSDIV, childhood neuromuscular form
Glycogen storage disease type 4, childhood neuromuscular form
Glycogen storage disease type IV, childhood neuromuscular form
Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form
Glycogenosis type 4, childhood neuromuscular form
Glycogenosis type IV, childhood neuromuscular form
Kod ORPHA
308698
Kod OMIM
232500
Kod ICD10
E74.0
Kod ICD11
5C51.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl