Lista chorób rzadkich*

309263 - Leukodystrofia metachromatyczna, postać młodzieńcza

309271 - Leukodystrofia metachromatyczna, postać dorosła

309279 - Glikoproteinoza

309282 - Alfa-mannozydoza, postać niemowlęca

309288 - Alfa-mannozydoza, postać dorosłych

309294 - Sialidoza

309297 - Mukopolisacharydoza typu 4A

309310 - Mukopolisacharydoza typu 4B

309319 - Zaburzenia metabolizmu kwasu sialowego

309324 - Choroba spichrzania wolnego kwasu sialowego, postać niemowlęca

309331 - Pośrednia ciężka choroba Salla

309334 - Choroba Salla

309337 - Lizosomalna choroba spichrzania glikogenu

309340 - Zaburzenia organelli związanych z lizosomami

309347 - Zaburzenia N-glikozylacji białek

309447 - Zaburzenia O-glikozylacji białek

309450 - Zaburzenia syntezy O-ksylozyloglikanu

309458 - Zaburzenia syntezy O-N-acetylogalaktozoaminyloglikanu

309463 - Zaburzenia syntezy O-ksylozylo/N-acetylogalaktozoaminyloglikanu

309469 - Zaburzenia syntezy O-mannozyloglikanu

309505 - Zaburzenia syntezy fukoglikozanu

309515 - Zaburzenia glikozylacji glikosfingolipidów i zakotwiczonego glikozylofosfatydyloinozytolu

309526 - Zaburzenia glikozylacji złożonej

309568 - Wady zachowanego oligomerycznego aparatu Golgiego

309778 - Defekt V-ATP-azy

309789 - Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa typu 1

309796 - Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa typu 2

309803 - Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa typu 3

309810 - Zaburzenia peroksymalnej alfa-, beta- i omega- oksydacji

309813 - Zaburzenia metabolizmu porfiryny i hemu

309816 - Zaburzenia metabolizmu i wydzielania bilirubiny

309819 - Zaburzenia metabolizmu pteryny

309824 - Zaburzenia wchłaniania i transportu metabolitów

309827 - Zaburzenia wchłaniania i transportu witamin i niebiałkowych kofaktorów

309830 - Zaburzenia syntezy katecholamin

309833 - Zaburzenia metabolizmu i transportu innych witamin i kofaktorów

309836 - Zaburzenia wchłaniania i transportu minerałów

309839 - Zaburzenia metabolizmu miedzi

309842 - Zaburzenia metabolizmu i transportu żelaza

309845 - Zaburzenia metabolizmu cynku

309848 - Zaburzenia transportu magnezu

309851 - Zaburzenia transportu manganu

309854 - Zespół marskość wątroby-dystonia-policytemia-hipermanganemia

310050 - Nabyty Niedobór odporności

313772 - Zespół ataksja spastyczna o wczesnym początku – padaczka miokloniczna - neuropatia

313781 - Zespół mikrodelecji 20p13

313795 - Zespół Jawad

313800 - Zespół obrzęk nerwu wzrokowego-splenomegalia

313808 - Dziedziczna rozlana leukoencefalopatia ze sferoidami aksonalnymi i pigmentacją gleju

313838 - Zespół Coatsa plus

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone