Zespół obrzęk nerwu wzrokowego-splenomegalia

Kod Orpha: 313800Kod OMIM: 614979

Definicja

*Zespół obrzęku nerwu wzrokowego - splenomegalia jest rzadkim, przypuszczalnie genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem, które charakteryzuje się idiopatyczną masywną splenomegalią z pancytopenią i przewlekłym obrzękiem nerwu wzrokowego, który pojawia się w dzieciństwie i prowadzi do powoli postępującej utraty wzroku. Dodatkowo opisywano zmniejszone wydzielanie potu, pokrzywkę i bóle głowy.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Optic nerve edema-splenomegaly syndrome
Zespół dystrofia siatkówki-obrzęk nerwu wzrokowego-splenomegalia-brak potliwości-migrenowy ból głowy
ROSAH syndrome
Kod ORPHA
313800
Kod OMIM
614979
Kod ICD10
-
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl