Razem dla osób z zespołem Angelmana – siła rodzicielskiego zaangażowania Rodzice dzieci z zespołem Angelmana połączyli siły, by stworzyć Stowarzyszenie Rodzin z Zespołem Angelmana - organizację, która wspiera, edukuje i integruje rodziny dotknięte tą rzadką chor... III Konferencja Neurorozwojowa WUM Zapraszamy do udziału w III Konferencji Neurorozwojowej WUM, która odbędzie się w dniach 5-6.12.2025 sali konferencyjnej Dziecięcego Szpitala Klinicznego UCK WUM przy ul. Żwirki i Wigury 63A w W... Warsztaty na temat choroby Wilsona Stowarzyszenie Wilson Polska zaprasza lekarzy na bezpłatne warsztaty online 2 grudnia. Zarejestruj się!... Stowarzyszenie na rzecz osób z chorobą Addisona i niedoczynnością nadnerczy Stowarzyszenie działa na rzecz osób chorujących na chorobę Addisona oraz inne postacie niedoczynności nadnerczy. Jego nadrzędnym celem jest zwiększanie świadomości społecznej i medycznej, sk... II OGÓLNOPOLSKA KONFERENCJA „GUZY I MALFORMACJE NACZYNIOWE” Zapraszamy do wzięcia udziału w II OGÓLNOPOLSKIEJ KONFERENCJI „GUZY I MALFORMACJE NACZYNIOWE”, która odbędzie się w dniach 17-18 PAŹDZIERNIKA 2025 ROKU W HOTELU NOVOTEL GDAŃSK MARINA W GDA... Polskie Stowarzyszenie Rodzin z Atrezją Przełyku Poznaj stowarzyszenie rodzicielskie, które zajmuje się problemami osób z atrezją przełyku... Uelastycznianie edukacji dzieci z chorobami rzadkimi – praktyki z Gdańska Poznaj gdańskie praktyki uelastyczniania edukacji i wspierania uczniów z chorobami rzadkimi. Polecamy także książkę do pobrania... I KONGRES CHORÓB RZADKICH I Kongres Chorób Rzadkich pod tytułem „Choroby rzadkie dla pediatrów i lekarzy rodzinnych” odbędzie się we Wrocławiu 21-22 listopada 2025 r.... Zjazd Rodzin na Górze św. Anny 27-29 czerwca odbył się Zjazd Rodzin na Górze św. Anny pod tytułem „RAS-O-PATIE I ZESPÓŁ SCHAAFA-YANG”.... Badania kliniczne w chorobach rzadkich – gdzie szukać wsparcia i aktualnych informacji? Choroby rzadkie stanowią poważne wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne, zwłaszcza w populacji pediatrycznej. Ze względu na niską częstość występowania, pacjenci, ich rodziny czy opiekunowie ... EURORDIS – Rare Diseases Europe EURORDIS-Rare Diseases Europe to wyjątkowa organizacja pozarządowa (NGO), będąca koalicją ponad 1000 organizacji pacjentów z 74 krajów. Działa na rzecz poprawy życia ponad 30 milionów osób ... Rare Diseases International – Globalny Sojusz Osób Żyjących z Chorobami Rzadkimi Rare Diseases International (RDI) to globalny sojusz organizacji pacjenckich reprezentujących osoby żyjące z chorobami rzadkimi (ang. People Living with Rare Diseases, PLWRD) na całym świecie. Za... JARDIN – Wspólne Działanie na rzecz Integracji Europejskich Sieci Referencyjnych JARDIN (ang. Joint Action on Integration of European Reference Networks into National Healthcare Systems) to trzyletnia inicjatywa współfinansowana przez Unię Europejską w ramach programu EU4Healt... ERDERA – Europejski Sojusz Badań nad Chorobami Rzadkimi ERDERA (ang. European Rare Diseases Research Alliance) to największe w historii partnerstwo współfinansowane w dziedzinie badań nad chorobami rzadkimi w Europie. Zainicjowane w 2024 roku, zrzesza ... Orzekanie o niepełnosprawności - nowe wytyczne Wytyczne dot. kwalifikowania do niepełnosprawności osób cierpiących na rzadkie schorzenia genetyczne w zakresie kwalifikowania do niepełnosprawności osób cierpiących na rzadkie schorzenia gene... Rola organizacji rodzicielskich okiem rodzica Diagnoza rzadkiej choroby jest kluczowa dla ustalenia dalszego leczenia i szerszego postępowania, ale także łączy się z niepewnością z uwagi na częsty brak wiedzy dotyczącej przebiegu choroby... Znaczenie Badań nad Jakością Życia w Chorobach Rzadkich: Klucz do Lepszej Opieki i Wsparcia Choroby rzadkie, cechujące się niską prewalencją, stanowią istotne wyzwanie medyczne, psychologiczne i społeczne zarówno dla pacjentów, jak i ich rodzin. Mimo postępów w diagnostyce i terapi... Co to jest alfa-1 antytrypsyna i na czym polega jej niedobór? Alfa-1 antytrypsyna (określana często skrótem - AAT) jest białkiem, które pełni bardzo ważną rolę w obronie organizmu ludzkiego przed zakażeniami, zwłaszcza bakteryjnymi i szkodliwymi dla p... Informacja dotycząca orzecznictwa o niepełnosprawności i o stopniu niepełnosprawności pełnomocnika rządu do spraw osób niepełnosprawnych, Sekretarza Stanu Pawła Wdówika Informacja dotycząca orzecznictwa o niepełnosprawności i o stopniu niepełnosprawności pełnomocnika rządu do spraw osób niepełnosprawnych, Sekretarza Stanu Pawła Wdówika... Witamy na Platformie Informacyjnej „Choroby Rzadkie” Platforma Informacyjna Choroby Rzadkie, stanowi realizację jednego z sześciu obszarów Planu dla Chorób Rzadkich, idea jej powstania wynikła z potrzeby zapełnienia luki informacyjnej, dlatego Min... Interwencyjne badania kliniczne z użyciem terapii genowej w zespole Retta Mutacje typu utraty funkcji genu MECP2, prowadzące u dziewczynek do deficytu białka o tej samej nazwie, powodują wystąpienie cech klinicznych zespołu Retta (RTT)....
Razem dla osób z zespołem Angelmana – siła rodzicielskiego zaangażowania Rodzice dzieci z zespołem Angelmana połączyli siły, by stworzyć Stowarzyszenie Rodzin z Zespołem Angelmana - organizację, która wspiera, edukuje i integruje rodziny dotknięte tą rzadką chor...
III Konferencja Neurorozwojowa WUM Zapraszamy do udziału w III Konferencji Neurorozwojowej WUM, która odbędzie się w dniach 5-6.12.2025 sali konferencyjnej Dziecięcego Szpitala Klinicznego UCK WUM przy ul. Żwirki i Wigury 63A w W...
Warsztaty na temat choroby Wilsona Stowarzyszenie Wilson Polska zaprasza lekarzy na bezpłatne warsztaty online 2 grudnia. Zarejestruj się!...
Stowarzyszenie na rzecz osób z chorobą Addisona i niedoczynnością nadnerczy Stowarzyszenie działa na rzecz osób chorujących na chorobę Addisona oraz inne postacie niedoczynności nadnerczy. Jego nadrzędnym celem jest zwiększanie świadomości społecznej i medycznej, sk...
II OGÓLNOPOLSKA KONFERENCJA „GUZY I MALFORMACJE NACZYNIOWE” Zapraszamy do wzięcia udziału w II OGÓLNOPOLSKIEJ KONFERENCJI „GUZY I MALFORMACJE NACZYNIOWE”, która odbędzie się w dniach 17-18 PAŹDZIERNIKA 2025 ROKU W HOTELU NOVOTEL GDAŃSK MARINA W GDA...
Polskie Stowarzyszenie Rodzin z Atrezją Przełyku Poznaj stowarzyszenie rodzicielskie, które zajmuje się problemami osób z atrezją przełyku...
Uelastycznianie edukacji dzieci z chorobami rzadkimi – praktyki z Gdańska Poznaj gdańskie praktyki uelastyczniania edukacji i wspierania uczniów z chorobami rzadkimi. Polecamy także książkę do pobrania...
I KONGRES CHORÓB RZADKICH I Kongres Chorób Rzadkich pod tytułem „Choroby rzadkie dla pediatrów i lekarzy rodzinnych” odbędzie się we Wrocławiu 21-22 listopada 2025 r....
Zjazd Rodzin na Górze św. Anny 27-29 czerwca odbył się Zjazd Rodzin na Górze św. Anny pod tytułem „RAS-O-PATIE I ZESPÓŁ SCHAAFA-YANG”....
Badania kliniczne w chorobach rzadkich – gdzie szukać wsparcia i aktualnych informacji? Choroby rzadkie stanowią poważne wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne, zwłaszcza w populacji pediatrycznej. Ze względu na niską częstość występowania, pacjenci, ich rodziny czy opiekunowie ...
EURORDIS – Rare Diseases Europe EURORDIS-Rare Diseases Europe to wyjątkowa organizacja pozarządowa (NGO), będąca koalicją ponad 1000 organizacji pacjentów z 74 krajów. Działa na rzecz poprawy życia ponad 30 milionów osób ...
Rare Diseases International – Globalny Sojusz Osób Żyjących z Chorobami Rzadkimi Rare Diseases International (RDI) to globalny sojusz organizacji pacjenckich reprezentujących osoby żyjące z chorobami rzadkimi (ang. People Living with Rare Diseases, PLWRD) na całym świecie. Za...
JARDIN – Wspólne Działanie na rzecz Integracji Europejskich Sieci Referencyjnych JARDIN (ang. Joint Action on Integration of European Reference Networks into National Healthcare Systems) to trzyletnia inicjatywa współfinansowana przez Unię Europejską w ramach programu EU4Healt...
ERDERA – Europejski Sojusz Badań nad Chorobami Rzadkimi ERDERA (ang. European Rare Diseases Research Alliance) to największe w historii partnerstwo współfinansowane w dziedzinie badań nad chorobami rzadkimi w Europie. Zainicjowane w 2024 roku, zrzesza ...
Orzekanie o niepełnosprawności - nowe wytyczne Wytyczne dot. kwalifikowania do niepełnosprawności osób cierpiących na rzadkie schorzenia genetyczne w zakresie kwalifikowania do niepełnosprawności osób cierpiących na rzadkie schorzenia gene...
Rola organizacji rodzicielskich okiem rodzica Diagnoza rzadkiej choroby jest kluczowa dla ustalenia dalszego leczenia i szerszego postępowania, ale także łączy się z niepewnością z uwagi na częsty brak wiedzy dotyczącej przebiegu choroby...
Znaczenie Badań nad Jakością Życia w Chorobach Rzadkich: Klucz do Lepszej Opieki i Wsparcia Choroby rzadkie, cechujące się niską prewalencją, stanowią istotne wyzwanie medyczne, psychologiczne i społeczne zarówno dla pacjentów, jak i ich rodzin. Mimo postępów w diagnostyce i terapi...
Co to jest alfa-1 antytrypsyna i na czym polega jej niedobór? Alfa-1 antytrypsyna (określana często skrótem - AAT) jest białkiem, które pełni bardzo ważną rolę w obronie organizmu ludzkiego przed zakażeniami, zwłaszcza bakteryjnymi i szkodliwymi dla p...
Informacja dotycząca orzecznictwa o niepełnosprawności i o stopniu niepełnosprawności pełnomocnika rządu do spraw osób niepełnosprawnych, Sekretarza Stanu Pawła Wdówika Informacja dotycząca orzecznictwa o niepełnosprawności i o stopniu niepełnosprawności pełnomocnika rządu do spraw osób niepełnosprawnych, Sekretarza Stanu Pawła Wdówika...
Witamy na Platformie Informacyjnej „Choroby Rzadkie” Platforma Informacyjna Choroby Rzadkie, stanowi realizację jednego z sześciu obszarów Planu dla Chorób Rzadkich, idea jej powstania wynikła z potrzeby zapełnienia luki informacyjnej, dlatego Min...
Interwencyjne badania kliniczne z użyciem terapii genowej w zespole Retta Mutacje typu utraty funkcji genu MECP2, prowadzące u dziewczynek do deficytu białka o tej samej nazwie, powodują wystąpienie cech klinicznych zespołu Retta (RTT)....