Rola organizacji rodzicielskich okiem rodzica
Diagnoza rzadkiej choroby jest kluczowa dla ustalenia dalszego leczenia i szerszego postępowania, ale także łączy się z niepewnością z uwagi na częsty brak wiedzy dotyczącej przebiegu choroby...
Znaczenie Badań nad Jakością Życia w Chorobach Rzadkich: Klucz do Lepszej Opieki i Wsparcia
Choroby rzadkie, cechujące się niską prewalencją, stanowią istotne wyzwanie medyczne, psychologiczne i społeczne zarówno dla pacjentów, jak i ich rodzin. Mimo postępów w diagnostyce i terapi...
Co to jest alfa-1 antytrypsyna i na czym polega jej niedobór?
Alfa-1 antytrypsyna (określana często skrótem - AAT) jest białkiem, które pełni bardzo ważną rolę w obronie organizmu ludzkiego przed zakażeniami, zwłaszcza bakteryjnymi i szkodliwymi dla p...
Informacja dotycząca orzecznictwa o niepełnosprawności i o stopniu niepełnosprawności pełnomocnika rządu do spraw osób niepełnosprawnych, Sekretarza Stanu Pawła Wdówika
Informacja dotycząca orzecznictwa o niepełnosprawności i o stopniu niepełnosprawności pełnomocnika rządu do spraw osób niepełnosprawnych, Sekretarza Stanu Pawła Wdówika...
Witamy na Platformie Informacyjnej „Choroby Rzadkie”
Platforma Informacyjna Choroby Rzadkie, stanowi realizację jednego z sześciu obszarów Planu dla Chorób Rzadkich, idea jej powstania wynikła z potrzeby zapełnienia luki informacyjnej, dlatego Min...
Interwencyjne badania kliniczne z użyciem terapii genowej w zespole Retta
Mutacje typu utraty funkcji genu MECP2, prowadzące u dziewczynek do deficytu białka o tej samej nazwie, powodują wystąpienie cech klinicznych zespołu Retta (RTT)....
