Poradnie genetyczne – lista zawiera poradnie genetyczne, które przyjmują pacjentów ze wszystkimi zaburzeniami genetycznymi, jednak w szczególny sposób specjalizują się w chorobach rzadkich o podłożu genetycznym. Przy poszczególnych poradniach zamieszczono informacje, w jakiej szczegółowej grupie chorób rzadkich dana poradnia genetyczna się specjalizuje. Poradnie genetyczne będą miały uprawnienia do nadawania kodów ORPHA (sposób kodowania opracowany dla chorób rzadkich). Wszystkie poradnie genetyczne z przedstawionej listy mają kontrakt z NFZ. Wizyta w poradni genetycznej wymaga skierowania do poradni genetycznej od lekarza POZ lub lekarza specjalisty, który ma kontrakt z NFZ. 80% chorób rzadkich to choroby genetyczne, dlatego diagnostyka genetyczna jest potrzebna w większości chorób rzadkich i często decydująca dla ustalenia rozpoznania. Refundacją zostaną objęte także nowe badania genetyczne, jak aCGH (porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy), panele celowane NGS (sekwencjonowanie następnej generacji) oraz WES (sekwencjonowanie całego eksomu metodą NGS). Przeczytaj artykuł: Przygotowanie do wizyty w poradni genetycznej Poradnie Genetyczne dla pacjentów z chorobami genetycznymi, w tym chorobami rzadkimi Dolnośląskie 1. Poradnia Genetyczna Wielospecjalistycznej Przychodni Lekarskiej Fundacji Uniwersytetu Medycznego (FUM) we Wrocławiu Umowa z NFZ: Tak, zakres: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Świadczenia Odrębnie Kontraktowane Program Badań Prenatalnych Adres: 50-367 Wrocław, ul. Skłodowskiej-Curie 50-52 Godziny przyjęć: Pn 8-18, Wt 8-15, Śr 8-15, Czw 8-15 Kierownik: Prof. dr hab. n. med. Maria Sąsiadek Lekarze: lek. Aleksandra Jakubiak - specjalista genetyki klinicznej Prof. dr hab. n. med. Maria Sąsiadek - specjalista genetyki klinicznej Dr n. med. Agnieszka Stembalska - specjalista genetyki klinicznej Dr n. med. Ryszard Ślęzak - specjalista genetyki klinicznej Prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel - specjalista genetyki klinicznej, specjalista pediatrii, specjalista neonatologii, specjalista pediatrii metabolicznej Profil działalności poradni - konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna: diagnostyka prenatalna dzieci z zaburzeniem rozwoju, wadami wrodzonymi, autyzmem dzieci i dorośli z podejrzeniem choroby uwarunkowanej genetycznie, w tym podejrzeniem lub rozpoznaniem chorób rzadkich pacjenci z podejrzeniem nowotworów dziedzicznych; osoby z rodzin obciążonych nowotworami pary z niepowodzeniami rozrodu Kontakt: tel. rejestracja: 791 831 119 e-mail: poradniagenetyczna@fundacjaum.pl Strona internetowa: www.fundacjaam.pl/poradnia_genetyczna.html Dodatkowe informacje: 2. Poradnia Genetyczna Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu Umowa z NFZ: Tak, zakres: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Świadczenia Odrębnie Kontraktowane Adres: Wrocław, ul. Curie-Skłodowskiej 58, Godziny przyjęć: Pn 8-15, Wt 8-15, Śr 8-15, Czw 8-15 Kierownik: lek. med. Małgorzata Majchrowska Lekarze: Prof. dr hab. n. med. Olga Haus - specjalista genetyki klinicznej lek. med. Małgorzata Majchrowska Dr n. med. Ryszard Ślęzak - specjalista genetyki klinicznej Profil działalności poradni - konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna: dzieci z zaburzeniem rozwoju, wadami wrodzonymi, autyzmem dzieci i dorośli z podejrzeniem choroby uwarunkowanej genetycznie, w tym podejrzeniem lub rozpoznaniem chorób rzadkich; pacjenci z podejrzeniem nowotworów dziedzicznych; osoby z rodzin obciążonych nowotworami pary z niepowodzeniami rozrodu Kontakt: tel. rejestracja: 71 784 27 25 e-mail: Strona internetowa: Dodatkowe informacje: Kujawsko-Pomorskie 1. Poradnia Genetyczna, Szpital Uniwersytecki nr 1 im. dr A. Jurasza w Bydgoszczy Umowa z NFZ: Tak, zakres: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Świadczenia Odrębnie Kontraktowane Adres: Bydgoszcz, 85-094, ul. Skłodowskiej-Curie 9, Zespół Poradni Przyklinicznych, IV piętro p. 416 Kierownik: dr n. med. Tatiana Janiszewska Lekarze: Prof. dr hab. n. med. Olga Haus - specjalista genetyki klinicznej, internista, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej Dr n. med. Tatiana Janiszewska – specjalista neurologii, neurologii dziecięcej oraz genetyki klinicznej Dr n. med. Aneta Juraszek - specjalista genetyki klinicznej oraz psychiatrii Dr hab. n. med. Magdalena Pasińska – specjalista ginekolog – położnik i genetyk kliniczny lek med. Agata Runge - specjalista genetyki klinicznej Profil działalności poradni - konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna: dorośli i dzieci z objawami niestabilności chromosomowej dorośli i dzieci z defektem tkanki łącznej pacjenci dorośli i dzieci z zaburzenia rozwoju płciowego dzieci z zaburzeniem rozwoju, wadami wrodzonymi, autyzmem dzieci i dorośli z podejrzeniem choroby uwarunkowanej genetycznie, w tym podejrzeniem lub rozpoznaniem chorób rzadkich; pacjenci z podejrzeniem nowotworów dziedzicznych; osoby z rodzin obciążonych nowotworami pary z niepowodzeniami prokreacji Kontakt: Sekretariat Katedry Genetyki Klinicznej: tel. 52 585 35 77 (telefon w sprawie umówienia terminu wizyty), tel. rejestracja: 52 585 40 53 – 58 tel. poradnia: tel. 52 585 43 67 Lubuskie 1.Poradnia genetyczna, Centra Genetyki Medycznej GENESIS Sp. z o.o. Umowa z NFZ: Tak, zakres: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Świadczenia Odrębnie Kontraktowane Adres: 65-114 Zielona Góra, ul. Towarowa 20 (budynek Centrum Medycznego AldeMed filia Zastal, 1. piętro, gabinet 129) Godziny przyjęć: Pn 10-18, Wt 9.30-16, Śr 9.30-16 Kierownik Poradni Genetycznej: Prof. dr hab. n. med. Aleksander Jamsheer Lekarze: Dr n. med. Magdalena Badura - Stronka - specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej, specjalista w dziedzinie neurologii Dr Karolina Biel - lekarz rezydent w trakcie specjalizacji z genetyki klinicznej Dr n. med. Justyna Borucka - specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej Dr Renata Glazar - specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej, specjalista w dziedzinie pediatrii Dr Adam Hirschfeld - lekarz rezydent w trakcie specjalizacji z genetyki klinicznej, specjalista w dziedzinie neurologii Prof. dr hab. n. med. Aleksander Jamsheer - specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej, specjalista w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej Prof. dr hab. n. med. Maciej Krawczyński - specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej, specjalista w dziedzinie okulistyki Dr n. med. Karolina Matuszewska - specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej Dr n. med. Marzena Wiśniewska - specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej, specjalista w dziedzinie pediatrii Dr Marta Wójcik - specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej Profil działalności poradni - konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna: dzieci z zaburzeniem rozwoju, wadami wrodzonymi, autyzmem dzieci i dorośli z podejrzeniem choroby uwarunkowanej genetycznie, w tym podejrzeniem lub rozpoznaniem chorób rzadkich; pacjenci z podejrzeniem nowotworów dziedzicznych; osoby z rodzin obciążonych nowotworami pary z niepowodzeniami rozrodu Kontakt: tel. rejestracja: 61 62 63 436 Infolinia: 601 305 306 e-mail: cgm@genesis.pl Strona internetowa: www.genesis.pl Dodatkowe informacje: Osoba do kontaktu: mgr Aneta Walkowiak – Dyrektor Zarządzający Lubelskie 1. Poradnia Genetyczna, Specjalistyczny Publiczny Szpital Kliniczny nr 4 (SPSK4) w Lublinie Umowa z NFZ: Tak, zakres: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Świadczenia Odrębnie Kontraktowane Program NFZ: Opieka nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi lub raka jajnika; Program NFZ: Opieka nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka jelita grubego lub raka błony śluzowej trzonu macicy; Program NFZ: Opieka nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na siatkówczaka lub chorobę von Hippel–Lindau (VHL) Adres: 20-954 Lublin, ul. Jaczewskiego 8 Kierownik: Prof. dr hab. n. med. Janusz Kocki Lekarze: Prof. dr hab. n. med. Janusz Kocki – lekarz specjalista pediatra, specjalista genetyk kliniczny, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej Profil działalności poradni - konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna: dzieci z zaburzeniem rozwoju, dzieci z wrodzonymi wadami rozwojowymi, dzieci z autyzmem, dzieci z zaburzeniami zachowania, dzieci z niepełnosprawnościami intelektualną i/lub ruchową, dzieci i dorośli z podejrzeniem choroby uwarunkowanej genetycznie, w tym podejrzeniem lub rozpoznaniem chorób rzadkich; dzieci i dorośli z chorobami tkanki łącznej, w tym kolagenopatie pacjenci z podejrzeniem nowotworów dziedzicznych; osoby z rodzin obciążonych nowotworami – szczególnie z rakiem jajnika, piersi, jelita grubego, trzonu macicy, siatkówczaka lub chorobą von Hippel-Lindau rodziny z niepowodzeniami prokreacji poradnictwo prenatalne Kontakt: tel. rejestracja: 81 7244145 Strona internetowa: Dodatkowe informacje: 2. Poradnia Genetyczna Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie Umowa z NFZ: Tak, zakres: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Świadczenia Odrębnie Kontraktowane Adres: 20-093 Lublin, ul. Prof. A. Gębali 6 Lekarze: Lek. Ilona Jaszczuk - specjalista genetyki klinicznej Dr n. med. Katarzyna Wojciechowska - specjalista genetyki klinicznej, specjalista pediatrii Profil działalności poradni - konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna: dzieci z zaburzeniem rozwoju, wadami wrodzonymi, autyzmem Kontakt: tel. rejestracja: 81 740 96 00 oraz 887 880 909 Dodatkowe informacje: 3. Poradnia Genetyczna w Laboratorium Badań Genetycznych w Lublinie Umowa z NFZ : Tak, zakres: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Świadczenia Odrębnie Kontraktowane Adres: 20-262 Lublin, ul. Magnoliowa 2 Lekarze: Dr n. med. Ewa Czukiewska- specjalista chorób wewnętrznych, specjalista genetyki klinicznej Dr n. med. Izabela Winkler – specjalista ginekologii i położnictwa, specjalista genetyki klinicznej Dr n. med. Katarzyna Wojciechowska - specjalista genetyki klinicznej, specjalista pediatrii Prof. dr hab. n. med. Jacek Wojcierowski - specjalista genetyki klinicznej, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej Profil działalności poradni - konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna: dzieci z zaburzeniem rozwoju, wadami wrodzonymi, autyzmem dzieci i dorośli z podejrzeniem choroby uwarunkowanej genetycznie, w tym podejrzeniem lub rozpoznaniem chorób rzadkich; pacjenci z podejrzeniem nowotworów dziedzicznych; osoby z rodzin obciążonych nowotworami pary z niepowodzeniami rozrodu Kontakt: tel. rejestracja: 81 476 18 45 oraz 728 995 605 Strona internetowa: www.lbg.com.pl Dodatkowe informacje: Łódzkie 1. Poradnia Genetyczna, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi Umowa z NFZ: Tak, zakres: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Świadczenia Odrębnie Kontraktowane Program Badań Prenatalnych Adres: 93-338 Łódź, Rzgowska 281/289 (budynek A) Godziny przyjęć: Pn-Pt 8-15 Kierownik: dr hab. n. med. Agnieszka Gach, prof. ICZMP Lekarze: Dr n. med. Wojciech Ałaszewski- specjalista genetyki klinicznej, specjalista ginekolog-położnik Lek. Tatiana Chilarska- specjalista genetyki klinicznej, pediatra Dr n. med. Lech Dudarewicz- specjalista genetyki klinicznej, specjalista ginekolog-położnik Dr hab. n. med. Agnieszka Gach, prof. ICZMP - specjalista genetyki klinicznej Dr n. med. Łukasz Kępczyński- specjalista genetyki klinicznej Dr n. med. Małgorzata Piotrowicz- specjalista genetyki klinicznej, specjalista pediatra Lek. Nina Wieczorek-Cichecka- specjalista genetyki klinicznej, specjalista chorób wewnętrznych Profil działalności poradni - konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna: diagnostyka prenatalna dzieci z zaburzeniem rozwoju, wadami wrodzonymi, autyzmem dzieci i dorośli z podejrzeniem choroby uwarunkowanej genetycznie, w tym podejrzeniem lub rozpoznaniem chorób rzadkich; pacjenci z podejrzeniem nowotworów dziedzicznych; osoby z rodzin obciążonych nowotworami pary z niepowodzeniami rozrodu, niepłodnością, poronieniami nawracającymi. Kontakt: tel. rejestracja: 42 271-20-00 e-mail: poradnia.genetyczna@iczmp.edu.pl Strona internetowa: www.iczmp.edu.pl 2. Poradnia Genetyki Klinicznej, Centralny Szpital Kliniczny UM w Łodzi Umowa z NFZ: Tak, zakres: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Świadczenia Odrębnie Kontraktowane Program Badań Prenatalnych Adres: 92-213 Łódź, ul. Pomorska 251, (Budynek A1, w windzie poziom 9, wjazd na parking od ulicy Czechosłowackiej 9/10), Kierownik: Dr n. med. Hanna Moczulska Lekarze: Lek. med. Edyta Budzyńska – specjalista genetyki klinicznej, specjalista pediatrii Lek. med. Anna Eckersdorf-Mastalerz – specjalista genetyki klinicznej Dr n. med. Ewa Góra - specjalista genetyki klinicznej, specjalista położnictwa i ginekologii Dr n. med. Tomasz Jachymski – specjalista położnictwa i ginekologii Dr n. med. Hanna Moczulska - specjalista genetyki klinicznej, specjalista położnictwa i ginekologii Dr n. med. Agata Pastorczak - specjalista genetyki klinicznej, specjalista pediatrii Dr n. med. Marcin Serafin – specjalista genetyki klinicznej, specjalista położnictwa i ginekologii Prof. dr hab. Agnieszka Zmysłowska – specjalista pediatrii, diabetologii, endokrynologii i diabetologii dziecięcej, specjalista genetyki klinicznej Profil działalności poradni - konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna: diagnostyka prenatalna dzieci z zaburzeniem rozwoju, wadami wrodzonymi, autyzmem dzieci i dorośli z podejrzeniem choroby uwarunkowanej genetycznie, w tym podejrzeniem lub rozpoznaniem chorób rzadkich; pacjenci z podejrzeniem nowotworów dziedzicznych; osoby z rodzin obciążonych nowotworami pary z niepowodzeniami rozrodu Kontakt: tel. rejestracja: 42 272 53 53; 42 272 53 55 e-mail: porgen@csk.umed.pl Strona internetowa: www.csk.umed.pl 3. Poradnia Genetyczna NZOZ Genos w Łodzi Umowa z NFZ: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Świadczenia Odrębnie Kontraktowane Adres: 91-032 Łódź, ul. Żubardzka 4 Kierownik: Prof. dr hab. n. med. Bogdan Kałużewski Lekarze: Prof. dr hab. n. med. Bogdan Kałużewski – specjalista genetyki klinicznej, ginekologii i położnictwa, laboratoryjnej genetyki medycznej Lek. Tadeusz Kałużewski – lekarz w trakcie specjalizacji z genetyki klinicznej Dr n. med. Łukasz Kępczyński – specjalista genetyki klinicznej Dr n. med. Paweł Szyld – specjalista genetyki klinicznej Profil działalności poradni - konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna: pacjenci z podejrzeniem choroby uwarunkowanej genetycznie, podejrzeniem chorób rzadkich; w tym m.in. pacjenci z autyzmem, zespołami dysmorficznymi, niepełnosprawnością intelektualną, opóźnionym rozwojem psychoruchowym, wadami wrodzonymi, zaburzeniami różnicowania płci pacjenci z podejrzeniem uwarunkowanych genetycznie chorób neurodegeneracyjnych i neurorozwojowych, polineuropatii dziedzicznych, encefalopatii padaczkowych pacjenci z podejrzeniem zespołów rodzinnej predyspozycji nowotworowej, pary z niepowodzeniami rozrodu, niepłodnością, poronieniami nawracającymi. Kontakt: tel. rejestracja: +48 887 848 487 e-mail: nzoz.lodz@genos.com.pl Strona internetowa: genos.com.pl Dodatkowe informacje: w trakcie rozszerzania działalności o udział w programach profilaktycznych opieki nad rodzinami z wysokim dziedzicznie uwarunkowaniem ryzykiem nowotworów 4. Poradnia Genetyczna Genos w Strońsku Umowa z NFZ: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Świadczenia Odrębnie Kontraktowane Adres: 98-161 Zapolice, Strońsko 20A Kierownik: Prof. dr hab. n. med. Bogdan Kałużewski Lekarze: Prof. dr hab. n. med. Bogdan Kałużewski – specjalista genetyki klinicznej, ginekologii i położnictwa, laboratoryjnej genetyki medycznej Lek. Tadeusz Kałużewski – lekarz w trakcie specjalizacji z genetyki klinicznej Profil działalności poradni - konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna: pacjenci z podejrzeniem choroby uwarunkowanej genetycznie, podejrzeniem chorób rzadkich; w tym m.in. pacjenci z autyzmem, zespołami dysmorficznymi, niepełnosprawnością intelektualną, wadami wrodzonymi, opóźnionym rozwojem psychoruchowym, zaburzeniami różnicowania płci pacjenci z podejrzeniem uwarunkowanych genetycznie chorób neurodegeneracyjnych i neurorozwojowych, polineuropatii dziedzicznych, encefalopatii padaczkowych pacjenci z podejrzeniem zespołów rodzinnej predyspozycji nowotworowej pary z niepowodzeniami rozrodu, niepłodnością, poronieniami nawracającymi Kontakt: tel. rejestracja: +48 698 931 312 e-mail: nzoz.stronsko@genos.com.pl Strona internetowa: genos.com.pl Dodatkowe informacje: w trakcie rozszerzania działalności o udział w programach profilaktycznych opieki nad rodzinami z wysokim dziedzicznie uwarunkowaniem ryzykiem nowotworów Małopolskie 1. Poradnia Genetyczna Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie Umowa z NFZ: Tak, zakres: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Świadczenia Odrębnie Kontraktowane Program Badań Prenatalnych – jako podwykonawca dla Kliniki Ginekologii Adres: 30-663 Kraków, ul. Wielicka 265 Kierownik: Prof. dr hab. n. med. Mirosław Bik-Multanowski Lekarze: Prof. dr hab. n. med. Mirosław Bik-Multanowski – specjalista genetyki klinicznej, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej, specjalista pediatrii, specjalista pediatrii metabolicznej Dr n. med. Artur Dobosz - specjalista genetyki klinicznej Lek. med. Jolanta Fijak-Moskal - specjalista genetyki klinicznej, specjalista pediatrii Dr n. med. Magdalena Janeczko - specjalista genetyki klinicznej, specjalista pediatrii Lek. med. Katarzyna Końska - specjalista genetyki klinicznej Profil działalności poradni - konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna: dzieci i dorośli z podejrzeniem choroby uwarunkowanej genetycznie, w tym podejrzeniem lub rozpoznaniem chorób rzadkich; pacjenci z podejrzeniem nowotworów dziedzicznych; osoby z rodzin obciążonych nowotworami pary z niepowodzeniami rozrodu, diagnostyka prenatalna (w ramach współpracy z Kliniką Ginekologii) Kontakt: tel. rejestracja: 12 658 20 11 wew. 1043 e-mail: rejestracja05@usdk.pl Strona internetowa: www.szpitalzdrowia.pl 2. Poradnia Genetyczna, Centrum Onkologii, Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie Oddział w Krakowie Kierownik: Prof. dr hab. n. med. Janusz Ryś Umowa z NFZ: Tak, zakres: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Świadczenia Odrębnie Kontraktowane Adres: 31-115 Kraków, ul. Garncarska 11 Lekarze: Dr n. med. Marek Bodzioch, specjalista genetyki klinicznej Lek. med. Jolanta Fijak-Moskal, specjalista genetyki klinicznej Dr. n. med. Marek Jasiówka, specjalista onkologii klinicznej Dr. n. med. Katarzyna Końska, specjalista genetyki klinicznej Profil działalności poradni - konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna: pacjenci z nowotworami dziedzicznymi Kontakt: tel. 12 634 80 00 Mazowieckie 1. Poradnia Genetyczna, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut „Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie Umowa z NFZ: Tak, zakres: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Świadczenia Odrębnie Kontraktowane Adres: 04-730 Warszawa. Al. Dzieci Polskich 20, Centrum Chorób Rzadkich, RA (Ośrodek Rehabilitacji), I piętro Kierownik: dr n. med. Dorota Wicher Lekarze: Prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska – specjalista genetyki klinicznej, specjalista pediatrii Dr hab. n. med. Agnieszka Madej-Pilarczyk – specjalista genetyki klinicznej, specjalista interny Dr hab. n. med. Katarzyna Iwanicka-Pronicka – specjalista genetyki klinicznej, specjalista audiologii i foniatrii Dr n. med. Dorota Wicher – specjalista genetyki klinicznej, specjalista pediatrii Dr n. med. Piotr Iwanowski – specjalista genetyki klinicznej Dr n. med. Agata Skórka – specjalista genetyki klinicznej, specjalista pediatrii, specjalista endokrynologii dziecięcej Lek. Agata Cieślikowska – specjalista genetyki klinicznej Lek. Justyna Pietrasik – specjalista pediatrii, w trakcie specjalizacji w dziedzinie genetyki klinicznej Lek. Monika Kowalczyk – specjalista pediatrii, w trakcie specjalizacji w dziedzinie genetyki klinicznej Profil działalności poradni - konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna: Diagnostyka dzieci i dorosłych obejmuje: choroby uwarunkowane genetycznie, w szczególności zespoły dysmorficzne powstałe w wyniku nieprawidłowej embriogenezy, genetyczne przyczyny wrodzonych wad rozwojowych (izolowanych i będących elementem zespołu), genetyczne przyczyny zaburzeń wzrastania i dojrzewania, genetyczne przyczyny zaburzeń determinacji i różnicowania płci, genetyczne przyczyny niepełnosprawności intelektualnej / opóźnienia rozwoju psychoruchowego / opóźnienia rozwoju mowy, genetycznie uwarunkowane choroby serca i układu krążenia, układu kostnego, nerek, narządów zmysłów, tkanki łącznej, choroby metaboliczne, choroby mitochondrialne, genetyczne przyczyny niepłodności / niepowodzeń rozrodu (2 lub więcej poronienia samoistne, obumarcie ciąży, poród martwego płodu) inne genetycznie uwarunkowane rzadkie choroby, m.in.: zespoły z nieprawidłowym piętnowaniem rodzicielskim, zespoły z niestabilnością chromosomową oraz dziedziczne choroby/zespoły nowotworowe występujące w populacji pediatrycznej. Kontakt: tel. Sekretariat Poradni: 22 815 74 50 w godz. 13.00-15.00 e-mail: poradnia.genetyka@ipczd.pl Strona internetowa: www.czd.pl/strony/dzialalnosc-kliniczna/poradnie/poradnia-genetyczna Dodatkowe informacje: W celu umówienia wizyty pierwszorazowej należy dostarczyć do sekretariatu poradni (mailowo, listownie, osobiście) wypełniony formularz zapisów (dostępny na stronie poradni). Od wielu lat diagnostyka prowadzona jest z wykorzystaniem nowoczesnych technik biologii molekularnej, w tym porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH) oraz sekwencjonowania nowej generacji (NGS), w tym całoeksomowego (WES) i autorskiego panelu klinicznego dedykowanego populacji pediatrycznej (NGS1000+). 2. Poradnia Genetyczna, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie Umowa z NFZ: Tak, zakres: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Świadczenia Odrębnie Kontraktowane Program Badań Prenatalnych Adres: Warszawa, ul. Kasprzaka 17A, Budynek polikliniki A, I piętro , pokój 144 Godziny przyjęć pacjentów: Pn-Śr 8.30-14.30 Czw 8.30-18.00 Pt: 8.30-14.30 Kierownik: dr n med. Ewa Obersztyn e-mail: ewa.obersztyn@imid.med.pl Lekarze: Dr n med. Artur Barczyk - specjalista genetyki klinicznej Dr n. med. Natalia Braun- Walicka - specjalista genetyki klinicznej Dr n med. Jennifer Castaneda - specjalista genetyki klinicznej Dr n med. Maciej Geremek - specjalista genetyki klinicznej i neurologii Dr n med. Jakub Klapecki - specjalista genetyki klinicznej lek. med. Monika Kugaudo - specjalista genetyki klinicznej i psychiatrii dzieci i młodzieży, w trakcie specjalizacji z pediatrii metabolicznej Dr n med. Anna Kutkowska - Kaźmierczak- specjalista genetyki klinicznej i pediatrii Dr n med. Ewa Obersztyn - specjalista genetyki klinicznej i pediatrii Dr hab. n. med. Monika Szpotańska - specjalista genetyki klinicznej, ginekologii i położnictwa, w trakcie specjalizacji z perinatologii Dr n med. Paweł Własienko - specjalista genetyki klinicznej Profil działalności poradni - konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna: diagnostyka dzieci i dorosłych z podejrzeniem choroby uwarunkowanej genetycznie, w tym z podejrzeniem lub rozpoznaniem chorób rzadkich: opóźnienie rozwoju psychoruchowego/niepełnosprawność intelektualna/opóźnienie rozwoju mowy/zaburzenia zachowania zaburzenia za spektrum autyzmu zespoły dysmorficzne/zespoły wad wrodzonych z cechami dysmorfii i zaburzeniami neurorozwojowymi izolowane i mnogie wady wrodzone (jako element zespołu genetycznego) zaburzenia wzrastania (w tym, zaburzenia uwarunkowane rodzicielskim piętnowaniem genomowym, dysplazje kostne, zespoły z grupy Rasopatii) choroby związane z zaburzeniami zarastania szwów czaszkowych (kraniosteonzy) choroby neurologiczne u dzieci (np. zaburzenia migracji neuronalnej, małogłowie) choroby związane z zaburzeniami tkanki łącznej wrodzone choroby skóry (genodermatozy np. rybia łuska, pęcherzowe oddzielanie naskórka (EB) niedosłuch wrodzony izolowany/jako element zespołu genetycznego zaburzenia dojrzewania płciowego/zaburzenia różnicowania płci choroby metaboliczne, w tym mukowiscydoza, PKU, choroby trzustki wybrane choroby neurologiczne wieku dorosłego: np. choroba Parkinsona o wczesnym początku/dystonie wrodzone niepłodność małżeńska/niepowodzenia prokreacji (poronienia samoistne, obumarcie ciąży, poród martwego płodu) diagnostyka prenatalna – w ramach Programu Badań Prenatalnych Kontakt: tel. sekretariat poradni genetycznej: 22 32 77 361, 22 32 77 362, 22 32 77 138 w godz. 11.00-14.00 e-mail: sekretariat.genetyki@imid.med.pl tel. Centralna Rejestracja/Call Center: 22 32 77 050/051 Pn–Pt w godz.: 7:30 – 18:00 e-mail: skierowania@imid.med.pl Strona internetowa: www.zgm.imid.med.pl Dodatkowe informacje: Jednostka specjalizuje się w diagnostyce i poradnictwie genetycznym w rodzinach z podejrzeniem choroby genetycznej. Oferta przeprowadzanych badań genetycznych obejmuje szeroki zakres pediatrii, neurologii dziecięcej, ginekologii, andrologii, dermatologii, chorób metabolicznych, chorób uwarunkowanych rodzicielskim piętnowaniem genomowym. Badania diagnostyczne prowadzone z zastosowaniem nowoczesnych metod biologii molekularnej, w tym porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy aCGH) oraz sekwencjonowanie całoeksomowe (WES). 3. Poradnia Genetyczna Zakładu Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie Umowa z NFZ: Tak, zakres: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Świadczenia Odrębnie Kontraktowane Program Badań Prenatalnych Adres: ul. Sobieskiego 9, 02-957, Warszawa Kierownik: dr n. med. Karolina Ziora-Jakutowicz Lekarze: Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Bednarska-Makaruk- specjalista genetyki klinicznej, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej, lekarz chorób wewnętrznych Dr n. med. Iwona Stępniak- specjalista genetyki klinicznej, specjalista neurologii Lek. Dominika Szczęśniak- specjalista genetyki klinicznej Prof. dr hab. n. med. Jacek Zaremba- specjalista genetyki klinicznej, specjalista Neurologii Dr n. med. Karolina Ziora-Jakutowicz- specjalista genetyki klinicznej Profil działalności poradni - konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna: diagnostyka prenatalna choroby neurodegeneracyjne choroby nerwowo-mięśniowe hipercholesterolemia rodzinna autyzm, padaczki dorosłych zaburzenia rozwoju cielesno-płciowego choroby rzadkie pary z niepowodzeniami rozrodu Kontakt: Tel. rejestracja: 22 458 26 10 e-mail: poradniagenetyczna@ipin.edu.pl Strona internetowa: https://genetyka.ipin.edu.pl/przykladowa-strona/pracownia-genetyki-klinicznej-z-poradnia-genetyczna/ 4. Poradnia Genetyczna, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w Warszawie Umowa z NFZ: Tak, zakres: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Świadczenia Odrębnie Kontraktowane Adres: Warszawa, ul. Żwirki i Wigury 63A, , parter Godziny przyjęć: Pn-Pt 8-18 Kierownik Poradni Genetycznej: dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba Profil działalności Poradni: diagnostyka dzieci i dorosłych ze złożonymi zaburzeniami neurorozwojowymi, omówienie wyników badań wysokoprzepustowych w kontekście problemu u dziecka, specjalistyczna opieka nad dziećmi z wrodzonymi wadami rozwojowymi, opóźnieniem rozwoju oraz zaburzeniami zachowania lub zaburzeniami ze spektrum autyzmu Kontakt: tel. rejestracja: 22 460 80 00 Strona internetowa: https://uckwum.pl/dsk/przychodnia-specjalistyczna-dla-dzieci/ 5. Poradnia Genetyczna Instytutu Fizjologii i Patologii Słuchu w Kajetanach Umowa z NFZ: Tak, zakres: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Świadczenia Odrębnie Kontraktowane Adres: ul. Mokra 17, Kajetany k. Warszawy, 05-830 Nadarzyn Godziny przyjęć pacjentów: Pon: 8.30-16.00, Czw: 11.00-18.00, Pt: 9.00-15.30 Kierownik: Dr hab. n. med. Monika Ołdak, prof. IFPS Lekarze: Dr hab. n. med. Monika Ołdak - specjalista genetyki klinicznej, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej, Dr hab. n. med. Małgorzata Bednarska-Makaruk - specjalista genetyki klinicznej, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej, lekarz chorób wewnętrznych Dr n. med. Iwona Stępniak- specjalista genetyki klinicznej, specjalista neurologii Profil działalności poradni - konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna: diagnostyka dzieci i dorosłych z podejrzeniem genetycznie uwarunkowanych chorób narządu słuchu i równowagi (w szczególności niedosłuch izolowany, choroby rzadkie z niedosłuchem) osoby z rodzin obciążonych chorobami genetycznie uwarunkowanymi pod kątem określenia statusu nosicielstwa Kontakt: Tel. rejestracja: 22 356 03 01, 22 356 03 03 e-mail: rejestracja@ifps.org.pl Strona internetowa: https://whc.ifps.org.pl/dzialalnosc/dzialalnosc-kliniczna/ Dodatkowe informacje: Jednostka specjalizuje się w diagnostyce i poradnictwie genetycznym osób z podejrzeniem genetycznie uwarunkowanych chorób narządu słuchu i równowagi. We współpracy krajowej i międzynarodowej prowadzi badania naukowe nad genetycznym tłem i mechanizmami molekularnymi prowadzącymi do powstania niedosłuchu. 6. Poradnia Genetyczna Centrum Medyczne MedGen w Warszawie Umowa z NFZ: Tak, zakres: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Świadczenia Odrębnie Kontraktowane Adres: 02-954 Warszawa, ul. Wiktorii Wiedeńskiej 9a Profil działalności poradni - konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna: dzieci>2 r.ż. i dorośli z zaburzeniami nerwowo-rozwojowymi, w tym zaburzeniami ze spektrum autyzmu, niepełnosprawnością intelektualną, padaczką dzieci>2 r.ż. i dorośli z chorobami nerwowo-mięśniowymi (np. dystrofie, miotonie, dystonie, SLA) dzieci>2 r.ż. i dorośli z chorobami neurodegeneracyjnymi dzieci>2 r.ż. i dorośli z podejrzeniem chorób metabolicznych, w tym chorób przemian lipidów pacjenci z podejrzeniem cukrzycy monogenowej dzieci>2 r.ż. i dorośli z podejrzeniem zespołu Marfana, Ehlersa-Danlosa, Loeyz-Dietsa i innych elastopatii dzieci>2 r.ż. i dorośli z neurofibromatozami i fakomatozami dzieci i dorośli z podejrzeniem choroby uwarunkowanej genetycznie, w tym podejrzeniem lub rozpoznaniem chorób rzadkich; osoby z rodzin obciążonych nowotworami osoby z rodzin obciążonych różnymi chorobami genetycznie uwarunkowanymi pod kątem określenia statusu nosicielstwa pary z niepowodzeniami rozrodu Kontakt: tel. rejestracja: 501 377 150 e-mail: poradnia.genetyczna@medgen.pl , bok@medgen.pl Strona internetowa: https://medgen.pl 7. Poradnia Genetyczna, Narodowy Instytut Onkologii Im. Marii Skłodowskiej-Curie - Państwowy Instytut Badawczy Adres: Warszawa Ursynów, Roentgena 5 Profil działalności poradni konsultacja pacjentów z podejrzeniem dziedzicznej predyspozycji do zachorowania na nowotwory złośliwe Kierownik: lek. med. Dorota Nowakowska Kontakt: tel.: 22 546 29 35 Opolskie 1. Poradnia Genetyczna w Opolu Umowa z NFZ: Tak, zakres: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Świadczenia Odrębnie Kontraktowane Adres: Opole, ul. Tuwima 1 Kierownik: dr n. med. Agnieszka Stembalska Lekarze: dr n. med. Agnieszka Stembalska - specjalista genetyki klinicznej, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej dr n. med Agnieszka Tomaszewska - specjalista genetyki klinicznej, specjalista położnictwa i ginekologii dr n. med Angelika Wawrzkiewicz-Witkowska - specjalista genetyki klinicznej, specjalista położnictwa i ginekologii Profil działalności poradni - konsultacje genetyczne i szeroka diagnostyka genetyczna: dzieci z zaburzeniem rozwoju, wadami wrodzonymi, niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem, podejrzeniem/rozpoznaniem chorób genetycznych, w tym chorób rzadkich dorośli z podejrzeniem choroby uwarunkowanej genetycznie, w tym podejrzeniem lub rozpoznaniem chorób rzadkich; pacjenci z podejrzeniem dziedzicznych predyspozycji do nowotworów; osoby z rodzin obciążonych nowotworami pary z niepowodzeniami rozrodu (niepłodność, poronienia) Kontakt: tel. Rejestracja: 663 686 289, 797 109 606 e-mail: poradniagenetyczna.opole@diag.pl Strona internetowa: https://nowagenetyka.pl/poradnie-genetyczne/ Podkarpackie 1. Poradnia Genetyczna w ramach Wielospecjalistycznej Przychodni Lekarskiej w Samodzielnym Publicznym Zespole Opieki Zdrowotnej Nr 1 w Rzeszowie Umowa z NFZ: Tak, zakres: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Świadczenia Odrębnie Kontraktowane Adres: 35-045 Rzeszów, ul. Hetmańska 21; II piętro p. 218 Lekarze: Doktor Maria Lassota – specjalista pediatrii Dr n. med. Antoni Pyrkosz - specjalista genetyki klinicznej, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej, pediatra, specjalista neonatologii Profil działalności poradni - konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna: dzieci z zaburzeniem rozwoju - wadami wrodzonymi, niepełnosprawnością intelektualną w tym spektrum autyzmu; dzieci i dorośli z podejrzeniem choroby uwarunkowanej genetycznie; pacjenci z podejrzeniem nowotworów dziedzicznych; osoby z rodzin obciążonych nowotworami, pary z niepowodzeniami rozrodu Kontakt: tel.: 178535282 wew.352, faks: 178629020, tel. 178611032, Centrala e-mail: genetyka@spzoz1.rzeszow.pl Strona internetowa: www.spzoz1.rzeszow.pl 2. Poradnia Genetyczna przy Klinicznym Szpitalu Wojewódzkim Nr 1 im. Fryderyka Chopina w Rzeszowie Umowa z NFZ: Tak, zakres: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Świadczenia Odrębnie Kontraktowane Adres: 35-055 Rzeszów, ul. Fryderyka Chopina 2 Lekarze: Prof. dr hab. n. med. Jacek Gronwald - specjalista genetyki klinicznej, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej, specjalista położnictwa i ginekologii Doktor Andrzej Jasiewicz – specjalista diagnostyki laboratoryjnej, w trakcie specjalizacji z genetyki klinicznej Profil działalności poradni - konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna: pacjenci z podejrzeniem nowotworów dziedzicznych osoby z rodzin obciążonych nowotworami pary z niepowodzeniami rozrodu dzieci z zaburzeniem rozwoju - wadami wrodzonymi, niepełnosprawnością intelektualną w tym spektrum autyzmu dzieci i dorośli z podejrzeniem choroby uwarunkowanej genetycznie Kontakt: tel: 17 866 60 01 3. Poradnia Genetyczna przy Szpitalu Specjalistycznym Pro-Familia Tomasz Łoziński Spółka Komandytowa Umowa z NFZ: Tak, zakres: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Adres: 35-302 Rzeszów, ul. Witolda 6b Lekarze: Dr n. med. Antoni Pyrkosz - specjalista genetyki klinicznej, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej, specjalista pediatrii, specjalista neonatologii Profil działalności poradni - konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna: dzieci z zaburzeniem rozwoju- wadami wrodzonymi, niepełnosprawnością intelektualną w tym spektrum autyzmu dzieci i dorośli z podejrzeniem choroby uwarunkowanej genetycznie pacjenci z podejrzeniem nowotworów dziedzicznych osoby z rodzin obciążonych nowotworami, pary z niepowodzeniami rozrodu, diagnostyka prenatalna Kontakt: tel. do rejestracji: 17 773 57 00; 17 773 57 40 4. Poradnia Genetyczna przy Szpitalu Specjalistycznym w Brzozowie - Podkarpacki Ośrodek Onkologiczny im. Ks. B. Markiewicza Umowa z NFZ: Tak, zakres: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Świadczenia Odrębnie Kontraktowane Adres: 36-200 Brzozów, ul. Ks. J. Bielawskiego 18 Lekarze: Prof. dr hab. n. med. Jacek Gronwald specjalista genetyki klinicznej, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej, specjalista ginekologii i położnictwa Lek. Andrzej Jasiewicz – specjalista diagnostyki laboratoryjnej, w trakcie specjalizacji z genetyki klinicznej Profil działalności poradni - konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna: pacjenci z podejrzeniem nowotworów dziedzicznych; osoby z rodzin obciążonych nowotworami Kontakt: Telefon: 13 430 95 25 5. Poradnia Genetyczna – Podkarpackie Centrum Genetyczne – Oncogenlab Umowa z NFZ: Tak, zakres: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Adres: 35-615 Rzeszów, ul. Leszka Czarnego 4 D Lekarze: Dr. n. med. Romanowska-Pietrasiak – specjalista genetyki klinicznej, specjalista medycyny rodzinnej Profil działalności poradni - konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna: rodziny ze zwiększonym ryzykiem genetycznym, pary z niepowodzeniami rozrodu Kontakt: tel: (+48) 787961919 e-mail: sekretariat@oncogenlab.pl 6. Szpital Specjalistyczny Pro Familia Poradnia Genetyczna w Rzeszowie Adres: Rzeszów, ul. Witolda 6B Profil działalności poradni: poradnictwo genetyczne dla pacjentów i ich rodzin Lekarze: lek. Andrzej Jasiewicz dr n. med. Antoni Pyrkosz, specjalista genetyki klinicznej, specjalista laboratoryjnej genetyki klinicznej, specjalista neonatologii, specjalista pediatrii I stopnia Kontakt: tel. rejestracja: 17 773 57 00 Podlaskie 1. Poradnia Genetyczna, Podlaskie Centrum Medyczne „Genetics” w Białymstoku Umowa z NFZ: Tak, zakres: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Świadczenia Odrębnie Kontraktowane Opieka nad rodzinami wysokiego dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika. Adres: 15-224 Białystok, ul. Parkowa 14/84, Kierownik: dr n. med. Ryszard Leśniewicz Lekarze: lek. med. Klaudia Berk – rezydent w trakcie specjalizacji z genetyki klinicznej lek. med. Joanna Karwowska– rezydent w trakcie specjalizacji z genetyki klinicznej dr n. med. Ryszard Leśniewicz - specjalista genetyki klinicznej, specjalista ginekologii i położnictwa dr n. med. Renata Posmyk - specjalista genetyki klinicznej Profil działalności poradni - konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna: dzieci z zaburzeniem rozwoju, wadami wrodzonymi, autyzmem dzieci i dorośli z podejrzeniem choroby uwarunkowanej genetycznie, w tym podejrzeniem lub rozpoznaniem chorób rzadkich; pacjenci z podejrzeniem nowotworów dziedzicznych; osoby z rodzin obciążonych nowotworami pary z niepowodzeniami rozrodu opieka nad rodzinami wysokiego dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika Kontakt: tel. rejestracja: 85 742 64 26 e-mail: genetics@genetics.com.pl Strona internetowa: www.genetics.com.pl 2. Poradnia Genetyczna, Białostockie Centrum Onkologii Umowa z NFZ: Tak, zakres: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Opieka nad rodzinami wysokiego dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika Adres: 15-027 Białystok, ul. Ogrodowa 12 Kierownik BCO: mgr Magdalena Borkowska Lekarze: lek. med. Joanna Karwowska– rezydent w trakcie specjalizacji z genetyki klinicznej dr n. med. Renata Posmyk - specjalista genetyki klinicznej Profil działalności poradni - konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna: pacjenci z podejrzeniem/rozpoznanym nowotworów dziedzicznych; osoby z rodzin obciążonych nowotworami opieka nad rodzinami wysokiego dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika. Kontakt: tel. Call Center 85 66 46 888 e-mail: bco@onkologia.bialystok.pl Strona internetowa: www.onkologia.bialystok.pl/ Pomorskie 1. Poradnia Genetyczna, Centrum Chorób Rzadkich, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku Adres: Gdańsk, ul. Dębinki 7 bud. nr 4, parter Umowa z NFZ: Tak Kierownik: prof. dr hab. n. med. Beata S. Lipska-Ziętkiewicz Lekarze: Prof. dr hab. n. med. Jolanta Wierzba Prof. dr hab. n. med. Beata S. Lipska-Ziętkiewicz Dr n med. Aleksandra Gintowt-Chakour Lek. Ewa Kaczorowska Dr n. med. Karolina Śledzińska Profil działalności poradni - konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna: choroby uwarunkowane genetycznie lub o przypuszczalnie genetycznej etiologii (w tym choroby o niewyjaśnionej etiologii występujące rodzinnie); wady wrodzone oraz zespoły wad rozwojowych; opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, niepełnosprawność intelektualna; nowotwory uwarunkowane genetycznie, obciążenie rodzinne chorobami nowotworowymi; zaburzenia determinacji płci i rozwoju płciowego; obciążenie rodzinne chorobami o pewnej lub przypuszczalnej etiologii genetycznej oraz chorobami uwarunkowanymi wieloczynnikowo; niepowodzenia rozrodu (poronienia - dwa lub więcej, niepłodność, martwy poród, zgon dziecka w okresie okołoporodowym); konsultacje przed planowaną ciążą dla osób z grup ryzyka Kontakt: tel. rejestracja: 58 349 27 56, 58 349 29 48 email: porgen@uck.gda.pl tel. Rejestracja: 58 727 05 05 rejestracja@uck.gda.pl Strona internetowa: https://uck.pl/jednostki-szpitala/poradnie-dla-dzieci/poradnia-genetyczna.html Śląskie 1. Poradnia Genetyczna, Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka im. św. Jana Pawła II, SPSK nr 6 w Katowicach Adres: 40-752 Katowice, ul. Medyków 16 Umowa z NFZ: Tak, zakres: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Świadczenia Odrębnie Kontraktowane Adres: ul. Medyków 16, 40-752 Katowice, Ip. pok. 5 Kierownik Zespołu Poradni Specjalistycznych: dr hab. n med. Ewa Emich-Widera Lekarze: Dr n med. Małgorzata Lisik, specjalista pediatrii i genetyki klinicznej Dr n med. Jacek Pilch, specjalista pediatrii i genetyki klinicznej Profil działalności poradni- konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna:: dzieci z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego dzieci z niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem dzieci z wadami wrodzonymi dzieci z chorobami neurodegeneracyjnymi, nerwowo-mięśniowymi dzieci z zaburzeniami identyfikacji płci dzieci z chorobami serca, wątroby, trzustki i nerek Kontakt: Rejestracja na pierwszą wizytę tylko osobiście. Rejestracja na kolejne wizyty kontrolne osobiście lub za pośrednictwem osób trzecich w godzinach pracy rejestracji, telefonicznie lub mailowo. tel. Call Center: 32 207 1777 Pn-Pt 8-14:30 e-mail: zps@gczd.katowice.pl Strona internetowa: erejestracja.gczd.katowice.pl Warmińsko-Mazurskie 1. Poradnia Genetyczna, Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy im. prof. Dr. Stanisława Popowskiego w Olsztynie Umowa z NFZ: Tak, zakres: • Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna • Świadczenia Odrębnie Kontraktowane Adres: 10-561 Olsztyn, ul. Żołnierska 18a Godziny przyjęć: Pn 10-14, Wt 9-15, Śr 9-13, Czw 11-16 Lekarze: lek. Aneta Lebiedzińska – specjalista genetyki klinicznej, specjalista onkologii klinicznej dr n. med. Małgorzata Pawłowicz- specjalista pediatrii, specjalista neurologii dziecięcej, specjalista genetyki klinicznej lek. Grażyna Sorbaj – Sucharska- specjalista pediatrii, specjalista genetyki klinicznej Profil działalności poradni - konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna: dzieci z zaburzeniem rozwoju, wadami wrodzonymi, autyzmem dzieci i dorośli z podejrzeniem choroby uwarunkowanej genetycznie, w tym podejrzeniem lub rozpoznaniem chorób rzadkich pary z niepowodzeniami rozrodu nowotwory dziedziczne wieku dziecięcego Kontakt: tel.: rejestracja: +48 895337882 e-mail: szpital@wss.olsztyn.pl Strona internetowa: www.wss.olsztyn.pl Dodatkowe informacje: Wielkopolskie 1. Poradnia Genetyczna, Centra Genetyki Medycznej GENESIS Sp. z o.o. Umowa z NFZ: Tak, zakres: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Świadczenia Odrębnie Kontraktowane Adres: ul. 60-529 Poznań Jana H. Dąbrowskiego 77A, 9. piętro Nobel Tower Godziny przyjęć: Pn-Czw 8-18, Pt. 8-16 Kierownik Poradni Genetycznej: Prof.dr hab.n.med. Aleksander Jamsheer Prezes Zarządu: Prof. dr hab. n. med. Aleksander Jamsheer Lekarze: Dr n. med. Magdalena Badura - Stronka - specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej, specjalista w dziedzinie neurologii Dr Karolina Biel - lekarz rezydent w trakcie specjalizacji z genetyki klinicznej Dr n. med. Justyna Borucka - specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej Dr Renata Glazar - specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej, Specjalista w dziedzinie pediatrii Dr n. med. Karolina Gruca - Stryjak - specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej, Specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii Dr Adam Hirschfeld - Lekarz rezydent w trakcie specjalizacji z genetyki klinicznej, Specjalista w dziedzinie neurologii Prof. dr hab. n. med. Aleksander Jamsheer - specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej, Specjalista w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej Prof. dr hab. n. med. Maciej Krawczyński - specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej, Specjalista w dziedzinie okulistyki Prof. dr hab. n. med. Anna Latos - Bieleńska - specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej, Specjalista w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej Prof. UMP dr hab. n. med. Anna Materna - Kiryluk - specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej, Specjalista w dziedzinie pediatrii Dr n. med. Karolina Matuszewska - specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej Dr n. med. Marzena Wiśniewska - specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej, Specjalista w dziedzinie pediatrii Dr Danuta Wolnik-Brzozowska - specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej, Specjalista w dziedzinie pediatrii Dr Marta Wójcik- specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej Profil działalności poradni- konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna: diagnostyka par z niepowodzeniami rozrodu, poronień diagnostyka wad wrodzonych, dystrofii, opóźnień rozwoju oraz autyzmu diagnostyka rzadkich chorób genetycznych diagnostyka nowotworowa Kontakt: tel. Centralna rejestracja: 61 62 63 436 tel. Infolinia: 601 305 306 e-mail: cgm@genesis.pl Strona internetowa: www.genesis.pl Dodatkowe informacje: Osoba do kontaktu: mgr Aneta Walkowiak – Dyrektor Zarządzający Oferta przeprowadzanych badań obejmuje szeroki zakres onkologii, ginekologii, andrologii, pediatrii, okulistyki i neurologii. Zachodniopomorskie 1. Poradnia Genetyczna, PSK nr 2, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie Umowa z NFZ: Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna Świadczenia Odrębnie Kontraktowane Adres: al. Powstańców Wielkopolskich 72, 70-111 Szczecin, budynek XX, piętro -1 Godziny przyjęć: Pn 8:30-15, Wt 10-15, Śr 8-14 Kierownik: dr n med. Aleksandra Pietrzyk Lekarze: Dr n med Aleksandra Pietrzyk – lekarz, specjalista genetyki klinicznej, diagnosta laboratoryjny Profil działalności poradni- konsultacje genetyczne dla dzieci i dorosłych w zakresie: wad wrodzonych zaburzeń neurorozwojowych niepełnosprawności intelektualnej, autyzmu, chorób rzadkich niepowodzeń rozrodu zaburzeń determinacji płci obciążeń rodzinnych chorobami o znanych lub przypuszczalnych uwarunkowaniach genetycznych diagnostyki prenatalnej i prekoncepcyjnej konsultacje genetyczne dla Poradni Badań Prenatalnych. Kontakt: tel. rejestracja: 91 466 11 87 Rejestracja online: https://e-rejestracja.spsk2-szczecin.pl e-mail: por.genetyczna@spsk2-szczecin.pl Strona internetowa: https://spsk2-szczecin.pl/page/70 Dodatkowe informacje: Poradnia Genetyczna SPSK-2 wykonuje badania genetyczne niezwiązane z chorobami nowotworowymi.