Rejestry kliniczne są bazami danych zbieranych zazwyczaj przez lekarzy specjalistów pracujących w szpitalach uniwersyteckich oraz w instytutach naukowych, zajmujących się badaniami naukowymi nad rzadkimi chorobami, którymi się zajmują prowadząc chorych i dostarczając im opieki medycznej. Szacuje się, że w rzeczypospolitej Polskiej istnieje kilkadziesiąt rejestrów chorób rzadkich. Niektóre mają charakter narodowy i zbierają kompletne dane dotyczącego pacjentów z danym schorzeniem np. Polski Rejestr Dzieci Leczonych Nerkozastępczo, który od 2000 roku zbiera co roku dane o dzieciach dializowanych oraz będących po przeszczepie nerki. Istnieją Rejestry regionalne zbierające dane z regionu, dla którego dany ośrodek jest ośrodkiem referencyjnym oraz rzadziej rejestry lokalne. W rejestrach klinicznych gromadzone są zanonimizowane dane epidemiologiczne oraz kliniczne na temat historii naturalnej choroby rzadkiej choroby. Ich efektem są publikacje w czasopismach naukowych o zasięgu międzynarodowym. Publikacje te są powodem zyskania renomy oraz reputacji ośrodków jako eksperckich w danej dziedzinie w skali Polski lub Europy. Wiele z ośrodków prowadzących Rejestry kliniczne chorób rzadkich spełniło kwalifikacje do powołania ich do powstałej w 2017 roku Europejskiej Sieci Referencyjnej dla Chorób Rzadkich (ERN – European Reference Networks). Każda z powołanych 27 sieci utworzyła Europejski Rejestr dla rzadkich chorób w swojej kategorii; przykładem jest Rejestr Rzadkich Chorób Nerek (ERKNet Reg), który zbiera dane kliniczne o rzadkich chorobach nerek w Europie i na ich podstawie wyznacza standardy opieki nad chorymi w ośrodkach referencyjnych. https://www.erknet.org/patients-registry/ Rejestry kliniczne posiadają potencjał rozwiązania jednego z głównych problemów badań naukowych chorób rzadkich jakim jest mała liczba chorych. Rejestry kliniczne są ponadto bezcennym źródłem informacji o epidemiologii, objawach chorobowych, przebiegu choroby, wpływu różnych metod leczenia oraz rokowaniu dla rzadkich chorób, które w obowiązującym międzynarodowym systemie kodowania chorób ICD10 są nierozpoznawalne i przez to niewidoczne w prowadzonych przez narodowe systemy opieki dokumentacji medycznej. Liczba istniejących rejestrów chorób rzadkich systematycznie rośnie i przekroczyła 800 w Europie. Wraz z dynamicznym rozwojem Rejestrów powstały w 2016 roku zasady FAIR, które próbują nadać Rejestrom wspólne cechy, które jeszcze zwiększą ich znaczenie. Rejestr powinien posiadać następujące cechy: Findability- być rozpoznawalnym, Accessibility – być dostępnym, Interoperability – posiadać techniczną możliwość dzielenia się danymi z innymi bazami danych, Reusability – posiadać możliwość wielokrotne korzystania z danych. Komisja Europejska wprowadziła Europejską Platformę Rejestracji Chorób Rzadkich (European Platform on Rare Disease Registration; EU RD Platform) [https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/en] do gromadzenia informacji o istniejących setkach baz danych i rejestrach chorób rzadkich rozproszonych w poszczególnych krajach członkowskich. Jest to część European RD Registry Infrastructure (ERDRI), która składa się z Europejskiego Katalogu Rejestrów (ERDRI.dor), Centralnego Repozytorium Metadanych (ERDRI.mdr) oraz planowanego wspólnego narzędzia do pseudonimizacji (EUPID). Prowadzenie Rejestrów klinicznych uważane jest za najbardziej efektywny ekonomicznie sposób monitorowania chorób i problemów zdrowotnych osób z chorobami rzadkimi. Rejestry kliniczne chorób rzadkich są istotne nie tylko dla pacjentów, klinicystów, naukowców, organizatorów ochrony zdrowia, ale też dla przedsiębiorców (przemysł farmaceutyczny, wytwórnie sprzętu rehabilitacyjnego, wyrobów medycznych i in.) oraz dla rządzących – zarówno szczebla samorządowego, jak i centralnego. Prof. dr hab. Med. Aleksandra Żurowska, Katedra i Klinika Pediatrii, Nefrologii i Nadciśnienia, Gdański Uniwersytet Medyczny Członek ERKNet (Europejskiej Sieci Referencyjnej dla Rzadkich Chorób Nerek)