Rodzice dzieci z zespołem Angelmana połączyli siły, by stworzyć Stowarzyszenie Rodzin z Zespołem Angelmana - organizację, która wspiera, edukuje i integruje rodziny dotknięte tą rzadką chorobą genetyczną. Ich wspólnym celem jest zwiększenie świadomości społecznej, poprawa jakości życia chorych i budowanie silnej, empatycznej wspólnoty. Czym jest zespół Angelmana? Zespół Angelmana (ZA) to rzadkie zaburzenie neurogenetyczne, które występuje u jednego na 15 000 żywych urodzeń lub 500 000 osób na całym świecie. Jest spowodowane utratą funkcji genu UBE3A w 15. chromosomie pochodzącym od matki. Zespół Angelmana ma podobne objawy i cechy charakterystyczne do innych zaburzeń, w tym autyzmu, porażenia mózgowego i zespołu Pradera-Williego. Ze względu na wspólne cechy charakterystyczne często dochodzi do błędnych diagnoz. Osoby z zespołem Angelmana mają problemy rozwojowe, które stają się zauważalne w wieku od 6 do 12 miesięcy. Inne typowe objawy pojawiają się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie, takie jak zaburzenia chodu i równowagi, problemy żołądkowo-jelitowe, drgawki oraz niewielka lub żadna zdolność mówienia. Pomimo tych objawów osoby z zespołem Angelmana mają ogólnie radosne i pobudliwe usposobienie. Wizja i misja Celem Stowarzyszenia jest budowanie rzeczywistości, w której każda osoba z zespołem Angelmana oraz jej rodzina otrzymuje wsparcie, zrozumienie i możliwość pełnego rozwoju. Organizacja dąży do zapewnienia kompleksowej pomocy medycznej, terapeutycznej i społecznej oraz do zwiększania wiedzy o tej chorobie w Polsce. W swoich działaniach kieruje się wartościami: otwartością, empatią i transparentnością. Najważniejsze inicjatywy Ogólnopolski Zlot Rodzin – coroczne spotkanie integrujące społeczność i umożliwiające wymianę doświadczeń. Broszura „100 dni po diagnozie” – praktyczny przewodnik dla rodzin, które dopiero usłyszały diagnozę. Wyjazdy wytchnieniowe – inicjatywa wspierająca rodziców poprzez krótkie wyjazdy regeneracyjne i możliwość odpoczynku. Spotkania online ze specjalistami – cykl webinarów poświęconych terapii i opiece nad osobami z zespołem Angelmana. Kampania #LightItUpBlue – co roku 15 lutego Polska rozświetla się na niebiesko w geście solidarności z chorymi i ich rodzinami. Stowarzyszenie angażuje się również w promowanie badań naukowych, współpracując z lekarzami i naukowcami w celu poszerzania wiedzy o zespole Angelmana. Jak można pomóc? Stowarzyszenie Rodzin z Zespołem Angelmana poszukuje partnerów i darczyńców, którzy chcą realnie wspierać osoby z tym rzadkim zespołem genetycznym i ich rodziny. Organizacja zaprasza do współpracy firmy, instytucje i osoby prywatne, dla których ważne są wartości solidarności i empatii.Wspólnie można wspierać projekty takie jak Ogólnopolski Zlot Rodzin, wyjazdy wytchnieniowe czy działania edukacyjne budujące świadomość społeczną. Stowarzyszenie jest otwarte na różne formy współpracy - od wsparcia finansowego, przez przekazywanie produktów i usług, po działania pro bono oraz wspólne kampanie społeczne. Wierzy, że dzięki takim partnerstwom można razem tworzyć świat bardziej przyjazny dla osób z zespołem Angelmana i ich rodzin. Kontakt: Ewa Patelska - Prezes Stowarzyszenia📞+48 570 374 907📧 ewa.patelska@zespolangelmana.org