Retinal dystrophy-optic nerve edema-splenomegaly-anhidrosis-migraine headache syndrome

Orpha code: 313800OMIM code: 614979

Definicja

A rare presumably genetic disorder characterized by idiopathic massive splenomegaly with pancytopenia and childhood-onset chronic optic nerve edema with slowly progressive vision loss. Additional reported features include anhidrosis, urticaria and headaches.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Optic nerve edema-splenomegaly syndrome
Zespół dystrofia siatkówki-obrzęk nerwu wzrokowego-splenomegalia-brak potliwości-migrenowy ból głowy
ROSAH syndrome
Kod ORPHA
313800
Kod OMIM
614979
Kod ICD10
-
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl