Serwis Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia
Jeżeli z jakichś powodów ktoś podejrzewa u siebie lub swojego dziecka chorobę rzadką, powinien starać się dokładnie zaobserwować wszystkie występujące zaburzenia i dolegliwości, ich początek i nasilenie. Najlepiej jest wszystko spisać, żeby móc przedstawić lekarzowi podczas wizyty, a nawet taki opis przekazać lekarzowi do dokumentacji medycznej.
Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie” stanowi realizację jednego z sześciu obszarów Planu dla Chorób Rzadkich. Ideą przewodnią Platformy jest zwiększenie dostępności oraz wymiana wiedzy o chorobach rzadkich wśród wszystkich interesariuszy systemu ochrony zdrowia, a w szczególności lekarzy i pacjentów.
Od kilku dekad choroby rzadkie uznawane są za jedno z priorytetowych działań w dziedzinie zdrowia publicznego w Europie. Wieloletnie wspólne działania krajów członkowskich Unii Europejskiej (UE) umożliwiły zbudowanie spójnego ekosystemu dla chorób rzadkich, poczynając od zapewnienia dostępu do informacji oraz opracowania spójnego systemu nomenklatury i kodyfikacji chorób rzadkich, poprzez wzmocnienie uprawnień pacjentów, poprawę opieki i rozwój badań naukowych. Jednym z kluczowych działań było utworzenie referencyjnego portalu informacyjnego Orphanet.
W rozporządzeniu (WE) nr 141/2000 Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 16 grudnia 1999 r. w sprawie sierocych produktów leczniczych (Dz. Urz. UE L 18 z 22.01.2000, str. 1, z późn. zm.) w punkcie 7 wskazano, że pacjenci cierpiący na rzadkie stany chorobowe powinni być uprawnieni do takiej samej jakości i dostępności do leczenia jak inni pacjenci.
Choroba rzadka to choroba, która występuje z częstością niższą niż 1 na 2000 osób (5 na 10 000 osób) w populacji europejskiej.
