Przygotowanie do wizyty w poradni genetycznej Pierwsza wizyta u specjalisty odbywa się na podstawie skierowania, które stanowi podstawę porady specjalistycznej. Następnie należy wybrać poradnię genetyczną, może to być poradnia genetyczn... Zaburzenia ze spektrum autyzmu Choroby spektrum autystycznego stanowią szeroką grupę zaburzeń rozwojowych, których rozpoznanie, zgodnie z nową klasyfikacją DSM-V (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders – V),... Znaczenie diagnostyki genetycznej w praktyce klinicznej Diagnostyka genetyczna chorób dziedzicznych wykorzystuje wszystkie metody badań genetycznych, które potwierdziły swoją skuteczność.... Mózgowe porażenie dziecięce Mózgowe porażenie dziecięce (mpdz) jest heterogennym etiologicznie zaburzeniem neurorozwojowym z objawami utrzymującymi się przez całe życie.... Badania przesiewowe noworodków w kierunku wrodzonych wad metabolizmu Wrodzone wady metabolizmu (wwm) są to rzadkie genetycznie uwarunkowane zaburzenia metabolizmu aminokwasów, tłuszczów, węglowodanów, metabolizmu energetycznego, neurotransmisji.... Metody stosowane w diagnostyce genetycznej chorób dziedzicznych Testy cytogenetyczne: cytogenetyka klasyczna, cytogenetyka molekularna. Testy molekularne: sekwencjonowanie metodą Sangera, Hybrydyzacja metodą Southerna, Ilościowe PCR z zastosowaniem specyficznyc... Czy padaczka jest dziedziczna? Napad padaczki może pojawić się u każdego, niezależnie od wieku i trybu życia. U podłoża tej choroby leży wiele przyczyn, jednak według statystyk tylko co drugi pacjent dowie się, co stoi z...
Przygotowanie do wizyty w poradni genetycznej Pierwsza wizyta u specjalisty odbywa się na podstawie skierowania, które stanowi podstawę porady specjalistycznej. Następnie należy wybrać poradnię genetyczną, może to być poradnia genetyczn...
Zaburzenia ze spektrum autyzmu Choroby spektrum autystycznego stanowią szeroką grupę zaburzeń rozwojowych, których rozpoznanie, zgodnie z nową klasyfikacją DSM-V (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders – V),...
Znaczenie diagnostyki genetycznej w praktyce klinicznej Diagnostyka genetyczna chorób dziedzicznych wykorzystuje wszystkie metody badań genetycznych, które potwierdziły swoją skuteczność....
Mózgowe porażenie dziecięce Mózgowe porażenie dziecięce (mpdz) jest heterogennym etiologicznie zaburzeniem neurorozwojowym z objawami utrzymującymi się przez całe życie....
Badania przesiewowe noworodków w kierunku wrodzonych wad metabolizmu Wrodzone wady metabolizmu (wwm) są to rzadkie genetycznie uwarunkowane zaburzenia metabolizmu aminokwasów, tłuszczów, węglowodanów, metabolizmu energetycznego, neurotransmisji....
Metody stosowane w diagnostyce genetycznej chorób dziedzicznych Testy cytogenetyczne: cytogenetyka klasyczna, cytogenetyka molekularna. Testy molekularne: sekwencjonowanie metodą Sangera, Hybrydyzacja metodą Southerna, Ilościowe PCR z zastosowaniem specyficznyc...
Czy padaczka jest dziedziczna? Napad padaczki może pojawić się u każdego, niezależnie od wieku i trybu życia. U podłoża tej choroby leży wiele przyczyn, jednak według statystyk tylko co drugi pacjent dowie się, co stoi z...