Napad padaczki może pojawić się u każdego, niezależnie od wieku i trybu życia. U podłoża tej choroby leży wiele przyczyn, jednak według statystyk tylko co drugi pacjent dowie się, co stoi za jego schorzeniem. Odpowiedź na to, czy jedną z nich jest dziedziczność, nie jest jednoznaczna. Lekarze zamiast tego wolą mówić o „uwarunkowaniu” lub „podłożu” genetycznym. Genetyczne podłoże padaczki Istnieje związek między czynnikami genetycznymi a napadami padaczkowymi. Jednak, jak podkreślają lekarze, epilepsja należy do chorób wieloczynnikowych, których występowanie rodzinne zdarza się, lecz nie jest częste. Określone typy padaczek lub zespoły padaczkowe mogą jednak być klasycznymi chorobami genetycznymi. Pierwsze naukowe dowody na istnienie mutacji genowych prowadzących do rozwoju padaczki pojawiły się w 1995 roku. Wykryto wtedy gen, którego mutacja odpowiadała za wadliwą pracę receptorów GABA (wpływają one na prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego), a w konsekwencji za częściowe napady padaczki (obejmujące jeden obszar mózgu). – Obecnie przypuszcza się, że blisko połowa wszystkich przypadków epilepsji ma podłoże genetyczne. Oznacza to, że określone mutacje występują w genach, których produkty pełnią odpowiednie funkcje w komórkach nerwowych. Ich wykrycie oraz uznanie, że dany przypadek epilepsji ma podłoże genetyczne, pozwala na wykrycie podobieństw do genetycznych przyczyn innych zaburzeń neurorozwojowych, takich jak autyzm czy niepełnosprawność intelektualna – mówi dr hab. n. med Krzysztof Szczałuba, genetyk z Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. W epileptologii obowiązuje zasada mówiąca, że im wcześniej padaczka zostanie rozpoznana, tym bardziej prawdopodobna jest jej przyczyna genetyczna. Taki typ epilepsji może ujawnić się już nawet w pierwszym dniu życia. Padaczka jedno- czy wielogenowa? Padaczki uwarunkowane genetycznie dzielą się na jednogenowe (duży defekt, czyli mutacja, w jednym genie) i wielogenowe (mniejsze defekty w wielu genach). W niektórych przypadkach specjaliści są w stanie wskazać, z jakim typem mają do czynienia. – Padaczkę monogenową najczęściej podejrzewamy, kiedy mamy do czynienia z tzw. encefalopatią padaczkową, czyli wtedy kiedy epilepsja jest połączona z zaburzeniami rozwojowymi, na przykład niepełnosprawnością intelektualną lub opóźnieniem rozwoju. Wówczas może dochodzić do sytuacji, w której rodzice lub opiekunowie obserwują u ich dziecka dodatkowy regres rozwojowy spowodowany napadami padaczkowymi. W encefalopatiach padaczkowych drgawki pojawiają się już w wieku wczesnoniemowlęcym lub noworodkowym. – wyjaśnia dr Szczałuba. Ponadto padaczkę monogenową podejrzewa się również w przypadku zespołów padaczkowych jak zespół Westa czy Dravet. Lekarze biorą ją zwłaszcza pod uwagę gdy dochodzi do wystąpienia napadów uogólnionych, czyli takich, które charakteryzują się występowaniem wyładowań padaczkowych w obu półkulach jednocześnie. Z kolei padaczka wielogenowa/wieloczynnikowa ujawnia się najczęściej w późniejszym wieku. Zazwyczaj są to napady ogniskowe (takie, które obejmują jedną część mózgu), nierzadko wywołane przez pojedynczą wadę rozwojową układu nerwowego. Częściej jednak podłoże choroby jest o wiele bardziej złożone. Badania, które mogą pomóc w diagnostyce Obecnie padaczkę genetycznie uwarunkowaną można stwierdzić u kilkudziesięciu procent badanych pacjentów, podczas gdy 10-15 lat temu ta wykrywalność kształtowała się na poziomie kilku procent. Jednym z najważniejszych testów stosowanych w diagnostyce jest innowacyjne badanie WES (sekwencjonowanie eksomowe, ang. Whole-Exome Sequencing) pozwalające na ocenę wszystkich sekwencji kodujących w każdym genie. Poza nim wykonuje się także badanie mikromacierzowe (CGH lub aCGH) wykluczające lub potwierdzające chromosomowe, a nie jednogenowe, podłoże choroby czy testy metaboliczne zlecane przy podejrzeniu wrodzonych wad metabolizmu. Intensywne badania Aktualnie na świecie prowadzone są badania związane z genetycznym podłożem epilepsji. W Polsce jest to program „EPIMARKER” realizowany w Poznaniu lub „EPISTOP” realizowany w ramach Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Poza granicami znaczący jest projekt brytyjski „Epilepsy Genomics” skupiony na zespołach padaczkowych. Dużą rolę w pogłębianiu wiedzy na temat dziedziczności padaczki odgrywają także europejskie sieci referencyjne (European Reference Networks). Jednym z jej elementów jest inicjatywa „EPICARE” skupiająca wokół siebie kliniki zajmujące się leczeniem i diagnostyką epilepsji.