Lista chorób rzadkich

5 - Niedobór dehydrogenazy długich łańcuchów 3-hydroksyacetylo-CoA

6 - Izolowany deficyt karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA

7 - Zespół 3C

8 - Zespół 47,XYY

9 - Tetrasomia X

10 - Zespół 48,XXYY

11 - Pentasomia X

13 - Niedobór syntzay 6-pirogronylo-tetrahydropteryny

14 - Abetalipoproteinemia

15 - Achondroplazja

16 - Monochromacja typu niebieskiego stożka

17 - Noworodkowa kwasica mleczanowa z acydurią metylomalonową

18 - Kwasica nerkowych kanalików dystalnych

19 - Acyduria 2-hydroksyglutarowa

20 - Acyduria 3-hydroksy-3-metyloglutarowa

22 - Kwasica 4-hydroksymasłowa

23 - Kwasica argininobursztynianowa

24 - Acyduria fumarowa

25 - Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA

26 - Kwasica metylomalonowa z homocystynurią

27 - Kwasica metylomalonowa niereagująca na witaminę B12

28 - Kwasica metylomalonowa reagująca na witaminę B12

29 - Kwasica mewalonianowa

30 - Dziedziczna kwasica orotowa

31 - Kwasica oksoglutarowa

32 - Niedobór syntetazy glutationowej

33 - Kwasica izowalerianowa

34 - Kwasica pipekolikowa

35 - Kwasica propionowa

36 - Zespół kończyny-ciało modzelowate

37 - Acrodermatitis enteropathica

38 - Keratoelastoza dłoni i stóp Costa

39 - Melanoza kończyn

40 - Dysplazja akromezomeliczna typu Maroteaux

41 - Dziedziczna dyschromatoza symetryczna

42 - Niedobór dehydrogenazy średnich łańcuchów acetylo-CoA

43 - Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X

44 - Adrenoleukodystrofia noworodkowa

45 - Niedobór deaminazy monofosforanu adenozyny

46 - Deficyt liazy adenylobursztynianowej

47 - Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X

48 - Wrodzony brak nasieniowodów

49 - Agnezja prącia

50 - Zespół Aicardi'ego

51 - Zespół Aicardiego i Goutièresa

52 - Zespół Alagille

53 - Choroba Albersa i Schönberga

54 - Albinizm oczny o dziedziczeniu recesywnym sprzężony z chromosomem X

55 - Albinizm oczno-skórny

56 - Alkaptonuria

1
2
3
4
5
6
7
8
9
…