Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Propionic acidemia (PA) is an organic aciduria caused by the deficient activity of the propionyl Coenzyme A carboxylase and is characterized by life threatening episodes of metabolic decompensation, neurological dysfunction and that may be complicated by cardiomyopathy. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Ketotic hyperglycinemia Acyduria propionowa Hiperglicynemia ketonowa Niedobór karboksylazy propionylo-CoA Propionic aciduria Propionyl-CoA carboxylase deficiency Kod ORPHA 35 Kod OMIM 606054 Kod ICD10 E71.1 Kod ICD11 5C50.E0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl