Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Propionic acidemia (PA) is an organic aciduria caused by the deficient activity of the propionyl Coenzyme A carboxylase and is characterized by life threatening episodes of metabolic decompensation, neurological dysfunction and that may be complicated by cardiomyopathy. Dane Classification Choroba Synonyms Ketotic hyperglycinemia Acyduria propionowa Hiperglicynemia ketonowa Niedobór karboksylazy propionylo-CoA Propionic aciduria Propionyl-CoA carboxylase deficiency ORPHA code 35 OMIM code 606054 ICD10 code E71.1 ICD11 code 5C50.E0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl