Lista chorób rzadkich

57 - Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem aldolazy A

58 - Choroba Alexandra

59 - Zespół Allana, Herndona i Dudley'a

60 - Wrodzony niedobór alfa-1 antytrypsyny

61 - Alfa-mannozydoza

62 - Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2D

63 - Zespół Alporta

64 - Zespół Alströma

65 - Wrodzona ślepota Lebera

67 - Pełzakowica wywołana Entamoeba histolytica

68 - Ameboza wywołana wolno żyjącą amebą

69 - Amyloidoza

70 - Rdzeniowy zanik mięśni

71 - Zespół chylomikronemii

72 - Zespół Angelmana

73 - Choroba Gorhama i Stouta

74 - Angiostrogyloza

76 - Węgorczyca

77 - NIEAKTUALNE: Aniridia

78 - Ankilostomatoza

79 - Wrodzony Niedobór alfa2-antyplazminy

80 - CHOROBY NIEWYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Zespół antyfosfolipidowy

81 - Zespół antysyntetazy

82 - Dziedziczna małopłytkowość z powodu wrodzonego niedoboru antytrombiny

83 - Zespół Antleya i Bixlera

84 - Anemia Fanconiego

85 - Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna

86 - Rodzinny tętniak aorty brzusznej

87 - Zespół Aperta

88 - Idiopatyczna niedokrwistość aplastyczna

90 - Argininemia

91 - Niedobór aromatazy

92 - Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów

93 - Aspartyloglikozoaminuria

94 - Gwiaździak

95 - Ataksja Friedreicha

96 - Ataksja z niedoborem witaminy E

97 - Rodzinna ataksja napadowa

98 - Autosomalna recesywna ataksja spastyczna Charlevoix i Saguenay

99 - Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowa

100 - Ataksja teleangiektazja

101 - Zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra niskowzgórzowego

102 - Zanik wieloukładowy

103 - NIEAKTUALNE: Genetyczna atrofia nerwu wzrokowego

104 - Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera

105 - Atrezja cewki moczowej

106 - CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Autyzm

107 - Spektrum skrzelowo-uszno-nerkowe (ang. BOR, branchio-oto-renal spectrum)

108 - Babeszioza

109 - Zespół Bannayana, Riley'a i Ruvalcaba

1
2
3
4
5
6
7
8
9
…