Autosomalna recesywna ataksja spastyczna Charlevoix i Saguenay

Kod Orpha: 98Kod OMIM: 270550

Definicja

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a neurodegenerative disorder characterised by early-onset cerebellar ataxia with spasticity, a pyramidal syndrome and peripheral neuropathy.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
ARSACS
SPAX6
ARSACS
Autosomalna recesywna ataksja spastyczna typu 6
Autosomal recessive spastic ataxia type 6
SPAX6
Kod ORPHA
98
Kod OMIM
270550
Kod ICD10
G11.1
Kod ICD11
8A03.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl