Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja An X-linked intellectual disability syndrome with neuromuscular involvement characterized by infantile hypotonia, muscular hypoplasia, spastic paraparesis with dystonic/athetoic movements, and severe cognitive deficiency. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy AHDS AHDS Niedobór MCT8 Niedobór transportera jednowęglanów 8 Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - hipotonia MCT8 deficiency Monocarboxylate transporter 8 deficiency X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome Kod ORPHA 59 Kod OMIM 300523 Kod ICD10 G31.8 Kod ICD11 5A00.0Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl