Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition An X-linked intellectual disability syndrome with neuromuscular involvement characterized by infantile hypotonia, muscular hypoplasia, spastic paraparesis with dystonic/athetoic movements, and severe cognitive deficiency. Disease data Classification Disease Synonyms AHDS AHDS Niedobór MCT8 Niedobór transportera jednowęglanów 8 Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - hipotonia MCT8 deficiency Monocarboxylate transporter 8 deficiency X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome ORPHA code 59 OMIM code 300523 ICD10 code G31.8 ICD11 code 5A00.0Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl