Serwis Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia
W przypadku chorób rzadkich współpraca międzynarodowa jest kluczowa: zarówno w przypadku badań naukowych, skutecznej integracji Europejskich Sieci Referencyjnych, jak i zjednoczenia i wzmocnienia głosów pacjentów
Rejestry kliniczne są bazami danych zbieranych zazwyczaj przez lekarzy specjalistów pracujących w szpitalach uniwersyteckich oraz w instytutach naukowych, zajmujących się badaniami naukowymi nad rzadkimi chorobami, którymi się zajmują prowadząc chorych i dostarczając im opieki medycznej. Szacuje się, że w rzeczypospolitej Polskiej istnieje kilkadziesiąt rejestrów chorób rzadkich. Niektóre mają charakter narodowy i zbierają kompletne dane dotyczącego pacjentów z danym schorzeniem np. Polski Rejestr Dzieci Leczonych Nerkozastępczo, który od 2000 roku zbiera co roku dane o dzieciach dializowanych oraz będących po przeszczepie nerki. Istnieją Rejestry regionalne zbierające dane z regionu, dla którego dany ośrodek jest ośrodkiem referencyjnym oraz rzadziej rejestry lokalne.
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) (www.rejestrwad.pl)
Od strony merytorycznej nadzór nad organizacją, rozwojem i prowadzeniem Poleskiego Rejestru Chorób Rzadkich ma Rada Naukowa do spraw Rejestrów Chorób Rzadkich w Rzeczypospolitej Polskiej, która została powołana Zarządzeniem Ministra Zdrowia z dnia 26.05.2022. Przewodniczącą Rady Naukowej ds. Rejestrów Chorób Rzadkich jest prof. Krystyna Chrzanowska. Skład i zadania Rady Naukowej są wymienione w Zarządzeniu.
