Zespół oskrzelowo-uszno-nerkowy

Kod Orpha: 107Kod OMIM: 610896

Definicja

A rare otomandibular dysplasia syndrome characterized by branchial arch anomalies (branchial clefts, fistulae, cysts), malformations of the ear associated with hearing impairment (malformations of the auricle with pre-auricular pits, conductive or sensorineural hearing impairment), and renal malformations (urinary tree malformation, renal hypoplasia or agenesis, renal dysplasia, renal cysts).

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Branchiootorenal syndrome
Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy
Zespół BOR
Branchiootorenal spectrum disorder
Melnick-Fraser syndrome
Kod ORPHA
107
Kod OMIM
610896
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD2F.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl