BOR syndrome

Orpha code: 107OMIM code: 610896

Definicja

A rare otomandibular dysplasia syndrome characterized by branchial arch anomalies (branchial clefts, fistulae, cysts), malformations of the ear associated with hearing impairment (malformations of the auricle with pre-auricular pits, conductive or sensorineural hearing impairment), and renal malformations (urinary tree malformation, renal hypoplasia or agenesis, renal dysplasia, renal cysts).

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Branchiootorenal syndrome
Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy
Zespół BOR
Branchiootorenal spectrum disorder
Melnick-Fraser syndrome
dysplazja skrzelowo-uszno-nerkowa
zespół Melnick-Fraser
Kod ORPHA
107
Kod OMIM
610896
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD2F.1Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl