Zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra niskowzgórzowego

Kod Orpha: 101Kod OMIM: 125370

Definicja

A rare subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type I characterized by involuntary movements, ataxia, epilepsy, mental disorders, cognitive decline and prominent anticipation.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
DRPLA
Choroba Naito i Oyanagi
DRplA
Zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra niskowzgórzowego
Dentatorubropallidoluysian atrophy
Naito-Oyanagi disease
Kod ORPHA
101
Kod OMIM
125370
Kod ICD10
G11.8
Kod ICD11
8A01.12

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl