Lista chorób rzadkich

647681 - Zespół kraniosynostozy-dysmorfii twarzy-malformacji Chiariego 1-opóźnienia rozwoju i mowy
647758 - Zespół Cushinga pochodzenia nadnerczowego
647768 - Rzadka choroba guzkowa kory nadnerczy z zespołem Cushinga jako główną cechą
647772 - Izolowana pierwotna barwnikowa guzkowa choroba kory nadnerczy
647782 - Izolowana mikroguzkowa choroba kory nadnerczy
647788 - Zespół opóźnienia neurorozwojowego-niepełnosprawności intelektualnej-ataksji-problemów z karmieniem
647794 - Izolowana przetrwała zatoka moczowo-płciowa
647799 - Związany z MYT1L zespół opóźnienia rozwoju-niepełnosprawności intelektualnej-otyłości
647804 - Złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem FCHO1
647811 - Zespół sercowo-moczowo-płciowy
647815 - Dziedziczne napadowe zapalenie śródbłonka rogówki
647823 - Idiopatyczna osteoporoza związana z ciążą
647834 - Hemochromatoza związana z SLC40A1
647916 - Bliźnięta syjamskie
648559 - Rzadkie zapalenie twardówki
648562 - Choroba ferroportyny
648569 - Hemochromatoza niezwiązana z HFE
648581 - Hemochromatoza digenowa
648665 - Infekcyjne zapalenie twardówki
648675 - Idiopatyczne zapalenie twardówki
648681 - Zapalenie twardówki pochodzenia immunologicznego
648684 - Niedrożność tętnicy środkowej siatkówki
648919 - Idiopatyczna katatonia
648992 - Niesyndromiczna anomalia rozgałęzienia oskrzela
649010 - Niesyndromiczka wrodzona atrezja oskrzela
649014 - Malformacja oskrzeli
649017 - Rzadka choroba guzkowa kory nadnerczy
649029 - Izolowana izomeria lewego oskrzela
649929 - Przedwczesne dojrzewanie płciowe pochodzenia ośrodkowego u mężczyzny
650063 - Rzadkie przedwczesne dojrzewanie płciowe pochodzenia ośrodkowego
650070 - Przedwczesne dojrzewanie płciowe pochodzenia ośrodkowego u kobiety
650077 - Genetycznie uwarunkowane przedwczesne dojrzewanie płciowe pochodzenia ośrodkowego u kobiety
650082 - Wtórne przedwczesne dojrzewanie płciowe pochodzenia ośrodkowego u kobiety
650087 - Pierwotne przedwczesne dojrzewanie płciowe pochodzenia ośrodkowego u mężczyzny
650092 - Wtórne przedwczesne dojrzewanie płciowe pochodzenia ośrodkowego u mężczyzny
650097 - Genetycznie uwarunkowane przedwczesne dojrzewanie płciowe pochodzenia ośrodkowego u mężczyzny
650102 - Niegenetyczne przedwczesne dojrzewanie płciowego pochodzenia ośrodkowego u mężczyzny
650182 - Genetycznie uwarunkowane przedwczesne dojrzewanie płciowe pochodzenia ośrodkowego
650187 - Rzadkie przedwczesne dojrzewanie płciowe pochodzenia obwodowego u kobiety
*Źródło
Ikona Orphanet

Orphanet
- interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl