Definicja
X-linked recessive ocular albinism (XLOA) is a rare disorder characterized by ocular hypopigmentation, foveal hypoplasia, nystagmus, photodysphoria, and reduced visual acuity in males.
Definicja
X-linked recessive ocular albinism (XLOA) is a rare disorder characterized by ocular hypopigmentation, foveal hypoplasia, nystagmus, photodysphoria, and reduced visual acuity in males.
Dane
Klasyfikacja
Choroba
Synonimy
OA1
Albinizm oczny typu 1
Albinizm oczny typu Nettleshipa i Fallsa
OA1
XLOA
Ocular albinism type 1
Ocular albinism, Nettleship-Falls type
XLOA
Kod ORPHA
54
Kod OMIM
300500
Kod ICD10
E70.3
Kod ICD11
9E1Y
Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.
Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl