Definicja
A rare neurodevelopmental disorder characterized by the classic triad of agenesis of the corpus callosum (total or partial), central chorioretinal lacunae and infantile spasms that affects almost exclusively females.
Definicja
A rare neurodevelopmental disorder characterized by the classic triad of agenesis of the corpus callosum (total or partial), central chorioretinal lacunae and infantile spasms that affects almost exclusively females.
Dane
Klasyfikacja
Choroba
Synonimy
Agenesis of corpus callosum with chorioretinal abnormality
Agnezja ciała modzelowatego z zaburzeniami naczyniówkowo-siatkówkowymi
Kod ORPHA
50
Kod OMIM
304050
Kod ICD10
Q04.0
Kod ICD11
LD20.Y
Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.
Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl