Definicja
A rare disorder characterised by hemolytic anemia, associated with metabolic acidosis and 5-oxoprolinuria in moderate forms, and with progressive neurological symptoms and recurrent bacterial infections in the most severe forms.
Definicja
A rare disorder characterised by hemolytic anemia, associated with metabolic acidosis and 5-oxoprolinuria in moderate forms, and with progressive neurological symptoms and recurrent bacterial infections in the most severe forms.
Dane
Klasyfikacja
Choroba
Synonimy
Pyroglutamicaciduria
Kwasica piroglutaminowa
Kod ORPHA
32
Kod OMIM
266130
Kod ICD10
D55.1
Kod ICD11
3A10.0Y
Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.
Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl