Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A variant of intermediate severity of the PBD-Zellweger syndrome spectrum (PBD-ZSS) charcterized by hypotonia, leukodystrophy, and vision and sensorineural hearing deficiencies. Phenotypic overlap is seen between NALD and infantile Refsum disease (IRD). Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Intermediate PBD-ZSD NALD Intermediate peroxisome biogenesis disorder-Zellweger spectrum disorder NALD Kod ORPHA 44 Kod OMIM 617370 Kod ICD10 E71.3 Kod ICD11 5A74.Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl