Definicja
A severe, familial hypobetalipoproteinemia characterized by permanently low levels (below the 5th percentile) of apolipoprotein B and LDL cholesterol, and by growth delay, malabsorption, hepatomegaly, and neurological and neuromuscular manifestations.
Definicja
A severe, familial hypobetalipoproteinemia characterized by permanently low levels (below the 5th percentile) of apolipoprotein B and LDL cholesterol, and by growth delay, malabsorption, hepatomegaly, and neurological and neuromuscular manifestations.
Dane
Klasyfikacja
Choroba
Synonimy
Bassen-Kornzweig disease
Choroba Bassena i Kornzweiga
Homozygotyczna rodzinna hipobetalipoproteinemia
Homozygous familial hypobetalipoproteinemia
Kod ORPHA
14
Kod OMIM
605019
Kod ICD10
E78.6
Kod ICD11
5C81.1
Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.
Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl