Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A severe, familial hypobetalipoproteinemia characterized by permanently low levels (below the 5th percentile) of apolipoprotein B and LDL cholesterol, and by growth delay, malabsorption, hepatomegaly, and neurological and neuromuscular manifestations. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Bassen-Kornzweig disease Choroba Bassena i Kornzweiga Homozygotyczna rodzinna hipobetalipoproteinemia Homozygous familial hypobetalipoproteinemia Kod ORPHA 14 Kod OMIM 605019 Kod ICD10 E78.6 Kod ICD11 5C81.1 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl