Definicja
A mitochondrial disorder of long chain fatty acid oxidation characterized in most patients by onset in infancy/ early childhood of hypoketotic hypoglycemia, metabolic acidosis, liver disease, hypotonia and, frequently, cardiac involvement with arrhythmias and/or cardiomyopathy.
Definicja
A mitochondrial disorder of long chain fatty acid oxidation characterized in most patients by onset in infancy/ early childhood of hypoketotic hypoglycemia, metabolic acidosis, liver disease, hypotonia and, frequently, cardiac involvement with arrhythmias and/or cardiomyopathy.
Dane
Klasyfikacja
Choroba
Synonimy
LCHAD deficiency
LCHADD
Niedobór LCHAD
Niedobór dehydrogenazy długich łańcuchów 3-hydroksyacetylo-koenzymu A
LCHADD
Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
Kod ORPHA
5
Kod OMIM
609016
Kod ICD10
E71.3
Kod ICD11
5C52.01
Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.
Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl