Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A mitochondrial disorder of long chain fatty acid oxidation characterized in most patients by onset in infancy/ early childhood of hypoketotic hypoglycemia, metabolic acidosis, liver disease, hypotonia and, frequently, cardiac involvement with arrhythmias and/or cardiomyopathy. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy LCHAD deficiency LCHADD Niedobór LCHAD Niedobór dehydrogenazy długich łańcuchów 3-hydroksyacetylo-koenzymu A LCHADD Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency Kod ORPHA 5 Kod OMIM 609016 Kod ICD10 E71.3 Kod ICD11 5C52.01 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl