Albinizm oczno-skórny

Kod Orpha: 55Kod OMIM:

Definicja

A group of rare genetic hypopigmentation disorders characterized by a generalized reduction in pigmentation of hair, skin and eyes and variable ocular findings including nystagmus, reduced visual acuity and photophobia. Variants include OCA1A (the most severe form), OCA1B, OCA1-minimal pigment (OCA1-MP), OCA1-temperature sensitive (OCA1-TS), OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6, OCA7 and OCA8.

Dane
Klasyfikacja

Grupa fenomenów

Synonimy
OCA
OCA
Kod ORPHA
55
Kod OMIM
-
Kod ICD10
E70.3
Kod ICD11
EC23.20

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl