Albinizm oczno-skórny

Nazwa choroby: Albinizm oczno-skórny
Synonimy: (ang. Oculocutaneous Albinism, OCA) 
OMIM: 203100 (OCA1A), 606952 (OCA1B), 203200 (OCA2), 203290 (OCA3), 606574 (OCA4), 615312 (OCA5), 113750 (OCA6), 615179 (OCA7), 619165 (OCA8)
ORPHA kod: 55
ICD-10: E70.3

Etiologia. Podłoże genetyczne. Sposób dziedziczenia

Albinizm oczno-skórny dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Zidentyfikowano siedem genów odpowiedzialnych za różne typy OCA: TYR (OCA1, locus 11q14.3) — koduje tyrozynazę, enzym limitujący biosyntezę melaniny; OCA2 (OCA2, locus 15q11.2-q12) — białko P (inaczej OCA2 protein); TYRP1 (OCA3, locus 9p23) — białko związane z tyrozynazą 1; SLC45A2 (OCA4, locus 5p13.2); SLC24A5 (OCA6, locus 15q21.1); LRMDA/C10orf11 (OCA7, locus 10q22.2-q22.3); DCT (OCA8, locus 13q32.1). Dla OCA5 zmapowano locus 4q24, ale gen nie został jeszcze zidentyfikowany. OCA1 i OCA2 są najczęstszymi typami; w populacji europejskiej dominuje OCA1 (warianty TYR).

Epidemiologia

Częstość OCA: ok. 1:17 000 na świecie; w Europie ok. 1:12 000–1:20 000. Nosicielstwo: ok. 1:70.

Opis kliniczny

Objawy kliniczne OCA obejmują zaburzenia oczne oraz hipopigmentację skóry i włosów. Nasilenie zależy od typu OCA.

Objawy oczne (obecne we wszystkich typach OCA): oczopląs wrodzony (>90% pacjentów), obniżona ostrość wzroku (zazwyczaj 20/60 do 20/400, tj. 0,3–0,05), hipoplazja plamki żółtej (najlepiej koreluje z ostrością wzroku), hipopigmentacja tęczówki, hipopigmentacja dna oka, wady refrakcji (nadwzroczność, krótkowzroczność, astygmatyzm), światłowstręt (fotofobia), zez, nieprawidłowe skrzyżowanie włókien nerwu wzrokowego w skrzyżowaniu wzrokowym (prowadzi do zmniejszonego widzenia stereoskopowego).

Hipopigmentacja skóry i włosów: OCA1A — białe włosy, bardzo jasna skóra, jasne tęczówki przez całe życie. OCA1B, OCA2, OCA4 — skóra kremowobiała, włosy jasnożółte, blond lub jasnobrązowe, z wiekiem może następować akumulacja pigmentu. OCA3 — występuje głównie u osób ciemnoskórych: skóra czerwonobrązowa, włosy rude lub imbirowe, tęczówki piwne lub brązowe, łagodniejsze zaburzenia wzroku.

Powikłania dermatologiczne: znacznie zwiększone ryzyko uszkodzeń skóry przez promieniowanie UV oraz nowotworów skóry niepochodzących z melanocytów (rak kolczystokomórkowy, rak podstawnokomórkowy); ryzyko czerniaka jest mniej jednoznaczne — wymaga dalszych badań.

Diagnostyka

Rozpoznanie OCA opiera się na badaniu klinicznym: hipopigmentacji skóry i włosów oraz charakterystycznych objawach ocznych (oczopląs, obniżona ostrość wzroku, hipoplazja plamki żółtej, hipopigmentacja tęczówki i dna oka, transiluminacja tęczówki). Badanie okulistyczne obejmuje: ocenę ostrości wzroku, transiluminację tęczówki, oftalmoskopię (hipopigmentacja dna oka, hipoplazja plamki żółtej) oraz OCT plamki żółtej oceniające jej strukturę. Z uwagi na nakładanie się fenotypów różnych typów OCA diagnostyka molekularna jest konieczna do ustalenia typu i genu odpowiedzialnego. Badania genetyczne: sekwencjonowanie genów TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A5 oraz panele wielogenowe (NGS) obejmujące wszystkie znane geny OCA.

Leczenie

Albinizm jest obecnie nieuleczalny. Leczenie ma charakter objawowy.
Opieka okulistyczna: korekcja wad refrakcji okularami lub soczewkami kontaktowymi — może poprawić ostrość wzroku, choć nie przywraca jej do normy z powodu hipoplazji plamki żółtej. Leczenie zeza (okulary pryzmatyczne, chirurgia mięśni okoruchowych). Pomoce wzrokowe (lupy, systemy powiększające, elektroniczne pomoce do czytania) poprawiają jakość życia i funkcjonowanie.

Leczenie światłowstrętu: okulary z filtrem UV i/lub kapelusz z szerokim rondem — redukują fotofobię. Ciemno zabarwione soczewki kontaktowe zazwyczaj nie poprawiają funkcji wzrokowych.

Ochrona przed słońcem: kremy z filtrem SPF 50+, odzież ochronna (kapelusze z szerokim rondem, długie rękawy i spodnie) — zapobiegają oparzeniom słonecznym i zmniejszają ryzyko nowotworów skóry. Regularne kontrole dermatologiczne — wczesne wykrywanie zmian skórnych.

Terapie eksperymentalne: nityzynon (badania kliniczne, głównie OCA1B) — zwiększa produkcję melaniny, dotychczas z ograniczonym sukcesem. Terapia genowa — wczesne sukcesy w modelach zwierzęcych, ale nie jest jeszcze dostępna klinicznie.

Szczepienia ochronne

Brak przeciwwskazań do szczepień ochronnych. Zalecane jest przestrzeganie obowiązującego kalendarza szczepień.

Zalecenia szczególne

Ochrona UV — przez całe życie: kremy SPF 50+, odzież ochronna, unikanie słońca, szczególnie między 10:00 a 16:00. Regularne kontrole dermatologiczne (co najmniej raz w roku).

Regularne kontrole okulistyczne: korekcja wad refrakcji, monitorowanie oczopląsu i zeza. Pomoce wzrokowe (lupy, systemy powiększające) stanowią istotny element poprawy jakości życia.

Wsparcie psychologiczne i pedagogiczne: dostosowanie warunków nauczania (powiększone druki, odpowiednie oświetlenie).

Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla rodzin; rodzeństwo ma 25% ryzyko wystąpienia choroby (gdy oboje rodzice są nosicielami).

Rokowanie

Osoby z OCA mają prawidłową długość życia, rozwój, inteligencję i płodność. Ostrość wzroku pozostaje trwale obniżona (zazwyczaj 20/60 do 20/400), ale większość osób funkcjonuje dobrze dzięki odpowiedniej korekcji optycznej i pomocom wzrokowym.

Głównym zagrożeniem jest zwiększone ryzyko niemelanocytowych nowotworów skóry, które można znacząco zmniejszyć poprzez konsekwentną ochronę przed słońcem i regularne kontrole dermatologiczne. Jakość życia może być obniżona z powodu zaburzeń widzenia i problemów psychospołecznych, szczególnie w krajach o silnym nasłonecznieniu i niskim poziomie edukacji na temat albinizmu.

Dla pacjenta

Organizacje pacjenckie 
https://www.albinism.eu

Ważne strony internetowe 
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519018/
https://www.orpha.net/en/disease/detail/55
https://omim.org/entry/203100

Ośrodki eksperckie

• Poradnie okulistyczne
• Poradnie dermatologiczne
• Poradnie genetyczne
• Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich

Zawarte informacje mają charakter ogólny. Decyzje dotyczące metod i sposobu leczenia podejmuje każdorazowo lekarz leczący pacjenta, w sposób dostosowany indywidualnie do aktualnych potrzeb danego pacjenta, omówiony i prowadzony przez lekarza. Zgodnie z art. 4 ustawy z dnia 5 grudnia 1996 r. o zawodzie lekarza i lekarza dentysty (Dz.U. z 2022 r. poz. 1731) lekarz ma obowiązek wykonywać zawód, zgodnie ze wskazaniami aktualnej wiedzy medycznej, dostępnymi mu metodami i środkami zapobiegania, rozpoznawania i leczenia chorób, zgodnie z zasadami etyki zawodowej oraz z należytą starannością.