Definicja
An inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by recurrent ketoacidotic comas or transient vomiting, dehydration, hypotonia and intellectual deficit, which responds to vitamin B12. There are three types: <i>cblA, cblB</i> and <i>cblD</i>-variant 2 (<i>cblD</i>v2).
Definicja
An inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by recurrent ketoacidotic comas or transient vomiting, dehydration, hypotonia and intellectual deficit, which responds to vitamin B12. There are three types: <i>cblA, cblB</i> and <i>cblD</i>-variant 2 (<i>cblD</i>v2).
Dane
Klasyfikacja
Choroba
Synonimy
Adenosylcobalamin deficiency
Acyduria metylomalonowa reagująca na witaminę B12
Adenosylcobalamin deficiency Niedobór adenosylcobalaminy
Vitamin B12-responsive methylmalonic aciduria
Kod ORPHA
28
Kod OMIM
277410
Kod ICD10
E71.1
Kod ICD11
5C50.E0
Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.
Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl