Definicja
Alkaptonuria jest chorobą metaboliczną, charakteryzującą się nagromadzeniem kwasu homogentyzynowego (HGA) i jego produktu utleniania, benzochinonu kwasu octowego (BQA) w różnych tkankach (np. chrząstkach, tkance łącznej) i płynach ustrojowych (moczu, pocie), co powoduje ciemnienie moczu na powietrzu, jak również szaroniebieskie zabarwienie twardówki i obrąbka małżowiny usznej (ochronoza) oraz zmiany zwyrodnieniowe stawów, obejmujące zarówno osiowe jak i stawy obwodowe (artropatia ochronotyczna).
Definicja
Alkaptonuria jest chorobą metaboliczną, charakteryzującą się nagromadzeniem kwasu homogentyzynowego (HGA) i jego produktu utleniania, benzochinonu kwasu octowego (BQA) w różnych tkankach (np. chrząstkach, tkance łącznej) i płynach ustrojowych (moczu, pocie), co powoduje ciemnienie moczu na powietrzu, jak również szaroniebieskie zabarwienie twardówki i obrąbka małżowiny usznej (ochronoza) oraz zmiany zwyrodnieniowe stawów, obejmujące zarówno osiowe jak i stawy obwodowe (artropatia ochronotyczna).
Dane
Klasyfikacja
Choroba
Synonimy
Hereditary ochronosis
Dziedziczna ochronoza
Niedobór oksydazy kwasu homogentyzynowego
Homogentisic acid oxidase deficiency
Kod ORPHA
56
Kod OMIM
203500
Kod ICD10
E70.2
Kod ICD11
5C50.10
Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.
Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl