Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, severe form of mevalonate kinase deficiency (MKD) characterized by dysmorphic features, failure to thrive, psychomotor delay, ocular involvement, hypotonia, progressive ataxia, myopathy, and recurrent inflammatory episodes. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy Complete mevalonate kinase deficiency Całkowity Niedobór kinazy mewalonianowej MVA MVA Kod ORPHA 29 Kod OMIM 610377 Kod ICD10 E88.8 Kod ICD11 5C52.10 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl