Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare, severe form of mevalonate kinase deficiency (MKD) characterized by dysmorphic features, failure to thrive, psychomotor delay, ocular involvement, hypotonia, progressive ataxia, myopathy, and recurrent inflammatory episodes. Disease data Classification Clinical subtype Synonyms Complete mevalonate kinase deficiency Całkowity Niedobór kinazy mewalonianowej MVA MVA ORPHA code 29 OMIM code 610377 ICD10 code E88.8 ICD11 code 5C52.10 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl