Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, severe form of mevalonate kinase deficiency (MKD) characterized by dysmorphic features, failure to thrive, psychomotor delay, ocular involvement, hypotonia, progressive ataxia, myopathy, and recurrent inflammatory episodes. Disease data Klasyfikacja Clinical subtype Synonimy Complete mevalonate kinase deficiency Całkowity Niedobór kinazy mewalonianowej MVA MVA Kod ORPHA 29 Kod OMIM 610377 Kod ICD10 E88.8 Kod ICD11 5C52.10 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl