Definicja
A disorder of purine metabolism characterized by intellectual disability, psychomotor delay and/or regression, seizures, and autistic features.
Definicja
A disorder of purine metabolism characterized by intellectual disability, psychomotor delay and/or regression, seizures, and autistic features.
Dane
Klasyfikacja
Choroba
Synonimy
ADSL deficiency
Niedobór adenylosukcynazy
Niedobór ADSL
Adenylosuccinase deficiency
Kod ORPHA
46
Kod OMIM
103050
Kod ICD10
E79.8
Kod ICD11
5C55.0Y
Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.
Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl