Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A disorder of purine metabolism characterized by intellectual disability, psychomotor delay and/or regression, seizures, and autistic features. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy ADSL deficiency Niedobór adenylosukcynazy Niedobór ADSL Adenylosuccinase deficiency Kod ORPHA 46 Kod OMIM 103050 Kod ICD10 E79.8 Kod ICD11 5C55.0Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl