Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A disorder of purine metabolism characterized by intellectual disability, psychomotor delay and/or regression, seizures, and autistic features. Disease data Classification Disease Synonyms ADSL deficiency Niedobór adenylosukcynazy Niedobór ADSL Adenylosuccinase deficiency ORPHA code 46 OMIM code 103050 ICD10 code E79.8 ICD11 code 5C55.0Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl