Zespół 3C

Kod Orpha: 7Kod OMIM: 619435

Definicja

Cranio-cerebello-cardiac (3C) syndrome is a rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by craniofacial (prominent occiput and forehead, hypertelorism, ocular coloboma, cleft palate), cerebellar (Dandy-Walker malformation, cerebellar vermis hypoplasia) and cardiac (tetralogy of Fallot, atrial and ventricular septal defects) anomalies (see these terms).

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Craniocerebellocardiac dysplasia
Dysplazja czaszkowo - mózgowo - sercowa
Zespół Ritschera i Schinzela
Ritscher-Schinzel syndrome
Kod ORPHA
7
Kod OMIM
619435
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl