Definicja
Rzadka aneuploidia chromosomów płciowych, w której mężczyźni otrzymują dodatkowy chromosom Y, która charakteryzuje się wysokim wzrostem obserwowanym od dzieciństwa, makrocefalią, charakterystycznymi rysami twarzy (łagodny hiperteloryzm, nisko osadzone uszy, nieco płaska okolica policzkowa), opóźnieniem mowy i zwiększonym ryzykiem wystąpienia problemów emocjonalnych oraz w kontaktach społecznych, zespołu nadpobudliwości z deficytem uwagi lub zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Definicja
Rzadka aneuploidia chromosomów płciowych, w której mężczyźni otrzymują dodatkowy chromosom Y, która charakteryzuje się wysokim wzrostem obserwowanym od dzieciństwa, makrocefalią, charakterystycznymi rysami twarzy (łagodny hiperteloryzm, nisko osadzone uszy, nieco płaska okolica policzkowa), opóźnieniem mowy i zwiększonym ryzykiem wystąpienia problemów emocjonalnych oraz w kontaktach społecznych, zespołu nadpobudliwości z deficytem uwagi lub zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Dane
Klasyfikacja
Zespół wad wrodzonych
Synonimy
Double Y syndrome
Podwójny Y
Disomia Y
XYY syndrome
Y disomy
Kod ORPHA
8
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q98.5
Kod ICD11
LD52.1
Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.
Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl