Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Monochromacja czopka niebieskiego jest chorobą sprzężoną z chromosomem X w sposób recesywny i charakteryzuje się zaburzeniami rozróżniania kolorów, obniżoną ostrością wzroku, oczopląsem i wrażliwością na światło, objawami, które powstały w wyniku dysfunkcji fotoreceptorów czopków czerwonych (L) i zielonych (M). Monochromacja czopka niebieskiego jest niekompletną formą achromatopsji. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Atypical X-linked achromatopsia Atypowa achromatopsja sprzężona z chromosomem X Monochromacja niebieskiego stożka Monochromacja stożka S Monochromatyzm stożka S Niecałkowita achromatopsja sprzężona z chromosomem X Ślepota barw typu monochromacji niebieskiego stożka Blue cone monochromacy Color blindness, blue monocone monochromatic type S cone monochromacy S cone monochromatism X-linked incomplete achromatopsia Kod ORPHA 16 Kod OMIM 303700 Kod ICD10 H53.5 Kod ICD11 9B70 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl