Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Blue cone monochromatism (BCM) is a recessive X-linked disease characterized by severely impaired color discrimination, low visual acuity, nystagmus, and photophobia, due to dysfunction of the red (L) and green (M) cone photoreceptors. BCM is as an incomplete form of achromatopsia (see this term). Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Atypical X-linked achromatopsia Atypowa achromatopsja sprzężona z chromosomem X Monochromacja niebieskiego stożka Monochromacja stożka S Monochromatyzm stożka S Niecałkowita achromatopsja sprzężona z chromosomem X Ślepota barw typu monochromacji niebieskiego stożka Blue cone monochromacy Color blindness, blue monocone monochromatic type S cone monochromacy S cone monochromatism X-linked incomplete achromatopsia Kod ORPHA 16 Kod OMIM 303700 Kod ICD10 H53.5 Kod ICD11 9B70 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl