Blue cone monochromatism

Orpha code: 16OMIM code: 303700

Definition

Blue cone monochromatism (BCM) is a recessive X-linked disease characterized by severely impaired color discrimination, low visual acuity, nystagmus, and photophobia, due to dysfunction of the red (L) and green (M) cone photoreceptors. BCM is as an incomplete form of achromatopsia (see this term).

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Atypical X-linked achromatopsia
Atypowa achromatopsja sprzężona z chromosomem X
Monochromacja niebieskiego stożka
Monochromacja stożka S
Monochromatyzm stożka S
Niecałkowita achromatopsja sprzężona z chromosomem X
Ślepota barw typu monochromacji niebieskiego stożka
Blue cone monochromacy
Color blindness, blue monocone monochromatic type
S cone monochromacy
S cone monochromatism
X-linked incomplete achromatopsia
ORPHA code
16
OMIM code
303700
ICD10 code
H53.5
ICD11 code
9B70

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl