Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Acyduria 2-hydroksyglutarowa to grupa zaburzeń neurometabolicznych o szerokim spektrum klinicznym, począwszy od ciężkich przypadków noworodkowych do postaci postępujących oraz przypadków bezobjawowych, charakteryzujących się pod względem biochemicznym zwiększonym poziomem kwasu 2-hydroksyglutarowego w osoczu, płynie mózgowo-rdzeniowym i moczu. Dane Klasyfikacja Grupa fenomenów Synonimy 2-hydroxyglutaric acidemia Kwasica 2-hydroksyglutarowa Kod ORPHA 19 Kod OMIM - Kod ICD10 E72.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl