Kwasica 4-hydroksymasłowa

Niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego (Succinic semialdehyde dehydrogenase – SSADH) to rzadkie zaburzenie neurometaboliczne metabolizmu kwasu gamma-aminomasłowego (GABA) o niespecyficznym przebiegu klinicznym (od łagodnego do ciężkiego), w którym do najcięższych objawów należą zaburzenia poznawcze z wyraźnym deficytem ekspresji mowy, hipotonia, ataksja, padaczka oraz zaburzenia zachowania.