Definicja
Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA (3-MCCD) jest dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu leucyny, charakteryzującym się bardzo zmiennym obrazem klinicznym, od przełomu metabolicznego w niemowlęctwie do braku objawów w wieku dorosłym.
Definicja
Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA (3-MCCD) jest dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu leucyny, charakteryzującym się bardzo zmiennym obrazem klinicznym, od przełomu metabolicznego w niemowlęctwie do braku objawów w wieku dorosłym.
Dane
Klasyfikacja
Choroba
Synonimy
3-methylcrotonylglycinuria
3-metylokrotonyloglicynuria
MCCD
Niedobór MCC
MCC deficiency
MCCD
Kod ORPHA
6
Kod OMIM
210210
Kod ICD10
E71.1
Kod ICD11
5C50.E0
Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.
Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl