3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

Orpha code: 6OMIM code: 210210

Definicja

A rare inherited disorder of leucine metabolism characterized by a highly variable clinical picture ranging from metabolic crisis in infancy to asymptomatic adults.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
3-methylcrotonylglycinuria
3-metylokrotonyloglicynuria
MCCD
Niedobór MCC
MCC deficiency
MCCD
Kod ORPHA
6
Kod OMIM
210210
Kod ICD10
E71.1
Kod ICD11
5C50.E0

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl