Zespół mikrodelecji 20p13

Kod Orpha: 313781Kod OMIM:

Definicja

*Zespół mikrodelecji 20p13 jest rzadką aberracją chromosomową, która charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju, łagodną lub umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną, padaczką i niespecyficznymi cechami dysmorfii. Ponadto opisywano wysokie podniebienia, opóźnione wyrzynanie zębów stałych, niedorozwój paznokci, klinodaktylię i skrócenie palców.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
20p subtelomeric deletion syndrome
Del(20)(p13)
Monosomia 20p13
Zespół subtelomerowej delecji 20p
Del(20)(p13)
Monosomy 20p13
Kod ORPHA
313781
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl