20p13 microdeletion syndrome

Orpha code: 313781OMIM code:

Definicja

20p13 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly characterized by developmental delay, mild to moderate intellectual disability, epilepsy, and unspecific dysmorphic signs. High palate, delayed permanent tooth eruption, hypoplastic fingernails, clinodactyly and short fingers have also been reported.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
20p subtelomeric deletion syndrome
Del(20)(p13)
Monosomia 20p13
Zespół subtelomerowej delecji 20p
Del(20)(p13)
Monosomy 20p13
Kod ORPHA
313781
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl