Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia is a rare autosomal dominant disease characterized by a complex phenotype including progressive dementia, apraxia, apathy, impaired balance, parkinsonism, spasticity and epilepsy. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy ALSP ALSP Autosomalna dominująca leukoencefalopatia ze sferoidami neuroaksonalnymi Dziedziczna rozlana leukoencefalopatia ze sferoidami FPSG Glioza podkorowa Neumanna GPSC HDLS Leukodystrofia barwnikowa ortochromatyczna Leukoencefalopatia o początku w wieku dorosłym ze sferoidami aksonalnymi i pigmentacją gleju POLD Rodzinna demencja, typu Neumanna Rodzinna postępująca glioza podkorowa Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia Autosomal dominant leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids FPSG Familial dementia, Neumann type Familial progressive subcortical gliosis GPSC HDLS Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids POLD Pigmentary orthochromatic leukodystrophy Subcortical gliosis of Neumann Kod ORPHA 313808 Kod OMIM 221820 Kod ICD10 E75.2 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl